İki Yaşındaki Erkek Çocuğunda Pleksiform Pulmoner Arteriyopati

Sabah BOUDJEMAA, Aurore COULOMB, Valerie MEAU PETIT, Fazia HALLALEL, Jill LIPSETT

Abstract

Idiopathic pulmonary arterial hypertension is a rare disease in children. We report a case of a 2-year old boy admitted to the intensive care unit of our hospital for severe dyspnea and epistaxis. Laboratory investigations showed hemolytic anemia with schizocytes and severe thrombocytopenia. Cardiac investigations diagnosed supra-systemic pulmonary arterial hypertension, which was refractory to maximal medical treatment. On evolution, he had several cardiac arrests and finally died 8 days after admission. Autopsy was performed and showed typical lesions of idiopathic pulmonary hypertensive arteriopathy characterized by plexiform lesions of the interlobular arteries containing numerous disseminated intravascular microthrombi. The rest of the family was screened, DNA was stored, and genetic study of BMPR2 was planned.

Özet

İdiyopatik pulmoner arteriyel hipertansiyon çocuklarda ender görülen bir hastalıktır. Hastanemizin yoğun bakım ünitesine şiddetli dispne ve epistaksis şikayeti ile kabul edilen 2 yaşında bir erkek çocuk olgusunu sunuyoruz. Laboratuvar bulgularında şistosit ve şiddetli trombositopeni gözlenen hemolitik anemi mevcuttu. Kardiak araştırmalarda maksimum tıbbi tedaviye dirençli supra-sistemik arteryel hipertansiyon saptandı. Hastalığın seyrinde çok sayıda kardiyak arrest gelişti ve hastaneye yattıktan 8 gün sonra öldü. Otopside çok sayıda yaygın intravasküler mikrotrombus içeren interlobular arterlerin pleksiform lezyonlarıyla karakterize tipik idiyopatik pulmoner arteriyel hipertansiyon izlendi. Ailenin diğer fertleri araştırıldı, DNAları alındı ve BMPR2 genetik çalışması planlandı.