Journals / Türk Patoloji Dergisi / 2015 / Cilt: 31 - Sayı: 1
on 10125 Prenatal Cases Prenatal Tanıda Nadir Yapısal Kromozom Anomaliler; 10125 Prenatal Olgunun Klinik ve Sitogenetik Bulguları
- Journal
- Türk Patoloji Dergisi
- Pages
- 36–44
- DOI
- —
Abstract
Objective: The aim of this study was presentation of the ultrasonographic findings and perinatal autopsy of cases with rare chromosomal abnormalities. Material and Method: A total of 10125 prenatal cases over 17 years including 8731 amniocentesis, 973 chorionic villus sampling, and 421 fetal blood sampling cases were evaluated for prenatal cytogenetic diagnosis. Conventional cytogenetic studies, fluorescence in situ hybridization studies, and Array-CGH analysis techniques were used for genetic analysis. Results: A structural chromosomal abnormality was observed in 95 cases. The most frequently observed structural abnormalities were balanced translocations with a frequency of 53.7% (51 cases) followed by unbalanced translocations (16.8%), inversions (11.6%), supernumerary marker chromosomes (8.4%), duplications (4.2%), deletions and ring chromosomes (2.1%) and complex translocation (1.1%). Rare structural chromosomal abnormalities including de novo balanced translocations, unbalanced translocations, inversions, duplications, deletions, ring chromosomes, and supernumerary marker chromosomes were detected in 24 cases. Conclusion: The rate of rare chromosomal abnormalities varies from 2.4% (South East Ireland) to 12.9% (Northern England) in Europe with a total rate of 7.4/10 000 births. In our study, the overall rate of chromosomal abnormality in prenatal cytogenetic diagnosis was 3.7%, similar to South East Ireland. Ultrasonographic and perinatal autopsy findings of the cases with rare structural chromosomal abnormalities are important for proper genetic counseling for further similar cases.
Özet
Amaç: Çalışmada nadir kromozomal anomalilerin ultrasonografik ve perinatal otopsi bulgularını sunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmada 17 yıllık bir süreçte hastanemize prenatal sitogenetik değerlendirmeye gelen 10125 olguyu ele aldık. Olguların 8371i amniyosentez, 973ü koryonik villus örneklemesi ve 421i fetal kan örneğinden oluşmaktadır. Genetik analiz için konvasiyonel sitogenetik yöntemler, floresan in situ hibridizasyon ve array-CGH teknikleri kullanılmıştır. Bulgular: Yapısal kromozomal anomaliler 95 olguda görüldü. En sık görülen yapısal anomali grubunu %53,7 oranı (51 olgu) ile dengeli translokasyonlar oluşturmakta olup, bunu %16,8 ile dengesiz translokasyonlar, %11,6 ile inversiyonlar, %8,4 ile ilave marker kromozomlar, %4,2 ile duplikasyonlar, %2,1 ile delesyon ve ring kromozomlar, %1,1 ile kompleks translokasyonlar izlemektedir. De novo dengeli translokasyonlar, dengesiz translokasyonlar, inversiyonlar, duplikasyonlar, delesyonlar, ring kromozomlar ve ilave marker kromozomlardan oluşan nadir yapısal anomaliler 24 olguda tespit edilmiştir. Sonuç: Nadir kromozomal anomalilerin oranları Avrupada %2,9 (Güney Doğu İrlanda) ile %12,9 (Kuzey İngiltere) arasında değişmektedir ve toplamda oran 7,4 / 10 000 doğumdur. Çalışmada prenatal sitogenetik tanıda genel kromozomal anomali oranı %37 olup, Güney Doğu İrlandaya benzerdir. Nadir yapısal kromozom anomalilerine sahip olguların prenatal ultrasonografik değerlendirmeleri ve perinatal otopsi sonuçları diğer benzer olgulara doğru genetik danışma vermek için oldukça önemlidir. Anahtar Sözcükler: