Case Report: Pycnodysostosis Associated with Spondylolysis and Spondylolisthesis Mimicking Rickets

Raşitizm teşhisiyle tetkik ve tedavi gören spondilolizis ve spondilolistezis ile seyreden bir piknodizostoz olgusu

Abstract

Pycnodysostosis is a skeletal dysplasia, which is mainly characterized by short stature, increased bone density, separated cranial sutures with open fontanel, bone fragility, small hands and feets. We present a female patient, with pycnodysostosis hasbeen misdiagnosed as rickets for a long period. Patient also had spondylolysis and spondylolisthesis at L5 vertebra. Patient was undergone the external fixation and patient were spent external fixation surgery due to spondylolysis and spondylolisthesis at L4-5 level and right femoral neck fracture. In conclusion, genetical skeletal dysplasia such as pycnodysostosis should beconsidered out of rickets if exists short stature, bone fragility and open fontanel. In patient with pycnodysostosis occurs bone fragility at an earlier age appears despite the increase in bone mineral density. Also, the development of spondylolysis andisthmic type of spondylolisthesis as well as bone fragility must be considered in the pycnodysostosis. Therefore, we emphasize to prevent high-impact trauma such as falling and crash in patients with pycnodysostosis. (Turkish Journal of Osteoporosis 2011;17:26-9)

Özet

Piknodizostoz, boy kısalığı, kemik yoğunluğunda artış, ayrılmış kafatası sütürleri ile açık fontanel, kemik kırılganlığında artma ile küçük el ve ayaklarla karakterize bir iskelet displazisidir. Olgu sunumumuzda bu şikayetler nedeniyle uzun yıllar raşitizm teşhisi ile tetkik ve tedavi gören L5 vertebra seviyesinde spondilolizis ve spondilolistezis gelişen bir piknodizostoz olgusunu sunuyoruz. Olgumuzda olduğu gibi periferik kemiklerdeki kırılganlık artışı dışında omurgada kırık gelişimi saptanması ve spondilolistezis gelişmesi nadir görülen bir durumdur. Sonuç olarak genç yaşta, kemiğin yoğunluğundaki yüksekliğe rağmen kırılganlığında artış saptanması, spondilolizis ve istmik tip spondilolistezis gelişmesi durumunda ayırıcı teşhiste piknodizostozun da akılda tutulması gerekir. (Türk Osteoporoz Dergisi 2011;17:26-9)