An Uncommon Reason of Osteoporosis: Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

Abstract

Skeletal dysplasia is a complex and rare disease group that presents with clinical and radiological findings that differ from classical metabolic bone diseases in which bone and cartilage tissue are affected together. Spondyloepiphyseal dysplasia conjenita with involvement of the spine and long bone epiphyses is seen with short stature and short body from birth. Although bone deformities such as shortness of neck and vertebrae, kyphosis, scoliosis, pectus carinatum, genu varum or valgum are frequent, association with osteopenia/osteoporosis has been rarely reported. Although spondyloepiphyseal dysplasia tarda and osteopenia are coexisting in the literature, there is no evidence of the association of spondyloepiphyseal dysplasia tarda and conjunctiva with osteoporosis. In our case report, we presented a patient who was applied to our center with short stature, diagnosed with osteoporosis and spondyloepiphyseal dysplasia congenita by detecting femur head aplasia in radiological imaging

Özet

İskelet displazileri kemik ve kıkırdak dokunun bir arada etkilendiği klasik metabolik kemik hastalıklarından farklı klinik ve radyolojik bulgular ile prezente olan kompleks ve nadir bir hastalık grubudur. Omurga ve uzun kemik epifizlerinin tutulumunun görüldüğü spondiloepifizyel displazi konjenita, doğumdan itibaren olan boy kısalığı ve kısa gövde ile karşımıza çıkar. Boyun ve vertebra kısalığı, kifoz, skolyoz, pektus karinatum, genu varum ya da valgum gibi kemik deformiteleri sıklıkla görülmekle birlikte osteopeni/osteoporoz birlikteliği nadir olarak bildirilmiştir. Literatürde spondiloepifizyel displazi tarda ve osteopeni birlikteliği olmasına rağmen, spondiloepifizyel displazi tarda ve konjenita ile osteoporoz ilişkisinin tanımlandığı olguya rastlanılmamıştır. Olgu sunumumuzda boy kısalığı nedeniyle başvuran, osteoporoz saptanan, radyolojik görüntülemelerde femur başı aplazisi tespit edilerek spondiloepifizyel displazi konjenita tanısı konulan bir olgu sunulmuştur