A case of ocular motor apraxia

Abstract

Purpose: Presentation of a case of ocular motor apraxia accompanied with ataxia - telangi-ectasia which is a neurodegenerative disease with typical clinical signs. Material and Method: A 25-year-old male patient with a diagnosis of ataxiatelangiectasia, was evaluated in our clinic for the inability of making voluntary horizontal gaze and abnormal head movement. Findings: There was 20/20 visual acuity in both eyes. In the examination of anterior segment, telangiectasia existed in bilateral conjonctiva. In the examination of posterior segment,right fundus was normal while there was tilt in left optic disc. Slight cerebellar atrophy was ob-served in cranial MR. In the examination of ocular motility, the patient could not fixate at the target object when he was asked to. While sudden and thrust head movement was occuring in the direction of the fixation object, the eyes were observed to be deviated in the opposite direction of head movement. Ocular motility in the vertical direction was normal. Conclucion: Ocular motor apraxia is a rarely seen clinical condition where there is an inability of horizontal saccadic eye movements together with characteristic sudden head turns. It can accompany structural abnormalities and neurodegenerative diseases in nervous system besides being idiopathic. This case accompanied ataxiatelangiectasia. Although it is a rarely seen clinical condition, typical signs should be known and it must be examined in terms of accompanying systemic and neurological abnormalities.

Özet

Amaç: Tipik klinik bulguları olan ve nörodejeneratif hastalıklardan biri olan ataksi-telenji-ektaziye eşlik eden oküler motor apraksili bir olgunun sunumu Materyal ve Metod: Ataksi- telenjiektazi tanısı ile takip edilmekte olan 25 yaşında erkek hasta, horizontal yöndeki istemli bakışların yapılamaması ve anormal baş hareketleri nedeni ile kliniğimizde değerlendirildi. Bulgular: Her iki gözde görme keskinlikleri tamdı. Ön segment muayenesinde, bilateral bulber konjonktivalarda telenjiektazi saptandı. Arka segment muayenesinde, sol fundusta optik diskte tüt mevcut iken, sağ fundus doğaldı. Kranial MR'ında hafif serebellar atrofi saptandı. Oküler motilite muayenesinde, hastanın horizontal yöndeki bir fiksasyon objesine bakması istendiğinde yapamadığı gözlendi. Fiksasyon objesinin olduğu yönde sıçrayıcı ve ani bir baş çevirme hareketi meydana gelirken, bu esnada gözlerin baş hareketinin aksi yönünde deviye oldukları saptandı. Vertikal yöndeki oküler motilite ise doğal bulundu. Sonuç: Oküler motor apraksi, horizontal sakkadik göz hareketlerinin yapılamaması ve beraberinde karakteristik ani baş çevirme hareketinin izlendiği çok nadir görülen klinik bir durumdur. İdiopatik olabileceği gibi sinir sistemi yapısal anomalilerine ve nörodejeneratif hastalıklarına da eşlik edebilir. Bizim olgumuz ise ataksi-telenjiektaziye eşlik etmekteydi. Nadir görülen klinik bir tablo olmasına rağmen tipik bulguları tanınmalı ve eşlik edebilecek sistemik ve nörolojik anormallikler açısından araştırılmalıdır.