Genetics in ophthalmology I - Basic concepts

Abstract

After it was shown in the latter half of the last century that the genes are located on the chromosomes and the nucleic acid has a double- helical configuration, there have been significant developments in the clinical use of genetic science. The genetic information encoded in the human genome, which consists of approximately three billion base pairs and thirty thousand genes, is expressed by the central dogmamechanism and is functionalized by the proteins. The human genome has the ability of guiding tissue differentiation via the homeobox genes. DNA damage can be repaired by various repair mechanisms. However, malfunctioning in these repair mechanisms may result in biologically significant changes in the human genome (i.e., mutations). Genetic diseases display specific inheritance patterns depending on certain characteristics of the mutant allele. As a result of recent technological advances, chromosome and DNA analyses, as well as prenatal and preimplantation genetic diagnoses are currently available, and significant developments do occur in the field of gene therapies. For this reason, collaboration of ophthalmologists and clinical geneticists carries utmost importance for many patients, members of their families and future generations. Herein, we aimed to review the basic concepts of genetics and the genetic regulation of ocular development in order to ease the understanding and interpretation of genetic eye diseases and help ophthalmologists follow the new developments in

Özet

Geçtiğimiz yüzyılın ikinci yarısında genlerin kromozomlar üzerinde taşındığının gösterilmesinden ve nükleik asitin çift sarmal yapısının açığa çıkartılmasından sonra, genetik biliminin klinikte kullanımı açısından önemli gelişmeler olmuştur. Yaklaşık üç milyar baz çifti ve otuz bin genden oluşan insan genomundaki genetik bilgi santral dogma mekanizmasıyla eksprese edilir ve proteinlerle fonksiyonelleşir. İnsan genomunun homebox genler ile doku farklılaşmasını yönlendirebilme özelliği vardır. DNA hasarı çeşitli tamir mekanizmaları ile tamir edilebilir. Ancak tamir mekanizmalarındaki aksamalar insan genomunda biyolojik olarak anlamlı değişikliklerle (yani mutasyonlar ile) sonuçlanabilir. Genetik hastalıklar mutant allellerin özelliklerine bağlı olarak belirli kalıtım özellikleri gösterebilir. Genetik danışma ve risk tayini analizleri ile bir ailede bir genetik hastalığın görülmesi riski ve ilişkili problemlerin en aza indirgenmesi sağlanabilir. Son yıllarda gerçekleşen teknolojik ilerlemeler sonucunda günümüzde kromozom ve gen analizleri, prenatal ve preimplantasyon genetik tanı yapılabilmekte ve gen terapileri alanlarında önemli gelişmeler olmaktadır. Bu nedenle oftalmologların klinik genetik uzmanları ile birlikte çalışmaları pek çok hasta, aile bireyleri ve gelecek nesiller için büyük önem taşımaktadır. Bu yazıda oftalmologların genetik göz hastalıklarını anlayış ve yorumlamalarını kolaylaştırmak ve genetik alanındaki yeni gelişmeleri takip edebilmelerini kolaylaştırmak için, genetik biliminin ve oküler gelişimde genetik düzenlemenin temel kavramlarını derlemeyi amaçladık. (Turk J Ophthalmol 2012; 370-7)