Genetics in ophthalmology III posterior segment diseases

Abstract

Genetic diseases are congenital or acquired hereditary diseases that result from structural/functional disorders of the human genome. Today, the genetic factors that play a role in many diseases are being highlighted with the rapid progress in the field of genetics science. It becomes increasingly important that physicians from all disciplines have knowledge about the basic principles of genetics, patterns of inheritance, etc., so that they can follow the new developments. In genetic eye diseases, ophthalmologists should know the basic clinical and recently rapidly developing genetic characteristics of these diseases in order to properly approach the diagnosis and treatment and to provide genetic counseling. In this paper, posterior segment eye diseases of genetic origin are reviewed, and retinoblastoma, mitochondrial diseases, retinal dysplasia, retinitis pigmentosa, choroideremia, gyrate atrophy, Alström disease, ocular albinism, optic nerve hypoplasia, anophthalmia/microphthalmia

Özet

Genetik hastalıklar insan genomunun yapısal/işlevsel bozukluklarından kaynaklanan konjenital veya sonradan ortaya çıkan kalıtsahastalıklardır. Günümüzde genetik bilimindeki hızlı ilerlemelerle birçok hastalığın kökeninde rolü olan genetik etkenler aydınlatılmaktadır. Her disiplinden doktorların genetiğin temel prensipleri, kalıtım şekilleri vb konularında bilgi sahibi olmalarıgelişmeleri izleyebilmeleri için giderek önem kazanmaktadır. Genetik göz hastalıklarında da tanıya ve tedaviye yönelik uygun klinik yaklaşımın sunulabilmesi ve uygun genetik danışmanlığın verilebilmesi için, oftalmologlar bu hastalıkların temel klinik ve günümüzde büyük bir hızla gelişen genetik özelliklerini iyi bilmelidirler. Bu yazıda arka segmenti ilgilendiren genetik kökenli göz hastalıklargözden geçirilmiş, sırasıyla retinoblastom, mitokondriyal hastalıklar, retina displazileri, retinitis pigmentosa, koroideremi, jirat atrofiAlström hastalığı, oküler albinizm, optik sinir hipoplazisi, anoftalmi/mikroftalmi ve Leberin konjenital amaurozisi ele alınmıştır. (Turk