Congenital Cataract and Its Genetics: The Era of Next-GenerationSequencing

Abstract

Congenital cataract is a challenging ophthalmological disorder which can cause severe visual loss. It can be diagnosed at birth or during the first year of life. Early diagnosis and treatment are crucial for the visual prognosis. It can be associated with various ocular and systemic abnormalities. Determining whether congenital cataract is isolated or associated with other pathology is an indispensable step for the prediction of potential vision as well as early diagnosis and treatment of conditions that can cause morbidity or mortality. Many genes have been identified in the molecular etiology of congenital cataract. Most mutations have been reported in the crystallin genes. Determination of the genetic cause may not only enable individualized genetic counseling but also help to identify concomitant ocular and/or systemic disorders depending on the characteristics of the genetic test used. Recently, next-generation sequencing in particular has become an evolving technology for determining the molecular etiology of congenital cataract and furthering our knowledge of the disease.

Özet

Konjenital katarakt, çocukluk döneminde ciddi görme azlığına neden olabilen önemli bir göz hastalığıdır. Doğumda veya hayatın ilk bir yılı içerisinde tanı almaktadır. Erken tanı ve tedavisi görme prognozu açısından oldukça önemlidir. Çeşitli göz anomalileri ve sistemik hastalıklar eşlik edebilmektedir. Konjenital kataraktın izole olup olmadığının aydınlatılması hem potansiyel görme düzeyini belirlemek için hem de morbidite/mortalite yaratan durumların erken dönemde tanımlanıp tedavi edilebilmesi için kritik bir basamaktır. Konjenital kataraktın moleküler etiyolojisinde pek çok gen tanımlanmıştır. Mutasyonların çoğu kristalin genlerinde saptanmıştır. Genetik sebebin çeşitli testler ile belirlenmesi bireyselleştirilmiş genetik danışma verilebilmesi için gerekli olmakla birlikte moleküler etiyolojinin anlaşılabilmesi ve yapılan testin özelliklerine göre ayrıca eşlik edebilecek diğer oküler ve/veya sistemik sorunların tanımlanabilmesi açısından da fayda sağlamaktadır. Son yıllarda özellikle yeni nesil dizileme, konjenital katarakt moleküler etiyolojisinin belirlenmesinde gelişen ve mevcut bilgi düzeyini artıran bir teknoloji haline gelmiştir