Neurocutaneous Syndromes-Phacomatoses

Abstract

Neurocutaneus syndromes are genetically inherited diseases that involve multiple tissues of ectodermal origin. Due to their skin manifestations, these syndromes are also called phacomatoses. Up to 67 of these syndromes, which are associated with tumors ranging from hamartomas to malignant carcinomas, have been described. Therefore, they are a very important issue in neurooncology. The aim of this paper is to summarize the clinical outlines of the most common neurocutaneus syndromes in the light of recent developments. Clinical outlines of the six most common neurocutaneous syndromes (Neurofibromatosis type I, Neurofibromatosis type II, Tuberous sclerosis, Sturge-Weber syndrome, Von Hippel Lindau syndrome and Ataxia-telengiectasia) will be discussed in detail. Neurocutaneous syndromes (phacomatoses) result in cancer predisposition and, therefore, are important diseases in daily neurooncological practice.

Özet

Nörokütanöz sendromlar ektodermal kökenli dokuları etkileyen, genetik geçişli hastalıklardır. Cilt bulguları nedeniyle "fakomatozlar" olarak da isimlendirilirler. Bugüne kadar 67 tanesi tanımlanmış olan bu sendromlar kanser yatkınlığı oluşturdukları ve sık olarak hamartomlardan malign tümörlere uzanan geniş bir yelpazede tümörlerin oluşumuna neden oldukları için nöroonkolojide son derece önemlidirler. Bu yazının amacı sık görülen nörokütanöz sendromların klinik özelliklerini güncel gelişmeler ışığında yeniden özetlemektir. Sık görülen 6 nörokütanöz sendrom (Nörofibromatoz tip I, Nörofibromatoz tip II, Tüberoskleroz, Sturge-Weber sendromu, Von Hippel Lindau sendromu, Ataksi-telenjiektazi) klinik özellikleri açısından ana hatları ile sunulacaktır. Nörokütanöz sendromlar (Fakomatozlar) kanser yatkınlığına yol açtıkları için klinik nöroonkolojide önemli hastalıklardır.