Craniosynostosis and Pathology

Abstract

Craniosynostosis is a birth defect in which one or more of the fibrous joints between the bones of your baby’s skull (cranial sutures) close prematurely (fuse), before your baby’s brain is fully formed. Brain growth continues, giving the head a misshapen appearance. Craniosynostosis usually involves fusion of a single cranial suture, but can involve more than one of the sutures in your baby’s skull (complex craniosynostosis). In rare cases, craniosynostosis is caused by certain genetic syndromes (syndromic craniosynostosis). Treating craniosynostosis involves surgery to correct the shape of the head and allow for normal brain growth. Early diagnosis and treatment allow the baby’s brain adequate space to grow and develop. The pathogenesis of craniosynostosis appears to be multifactorial and is not complately understood. The advances in suture biology, molecular genetics and pathology will further contribute to the treatment and prevention of these anomalies

Özet

Kraniosinostoz, bebeğin kafatası kemiklerinin arasındaki kranial sütürler olarak adlandırılan fibroz eklemlerinin, bir veya daha fazlasında zamanından önce kapanmasıyla karakterize bir doğum kusurudur. Buna bağlı olarak kafatasının büyümesi başa çarpık bir görünüm kazandırarak devam eder. Kraniosinostoz genellikle tek bir kranyal sütürün kaynaşmasını içerir, ancak bebeğin kafatasındaki sütürlerin birden fazlasını da içerebilir (kompleks kraniosinostoz). Nadiren de olsa, kraniosinostoza bazı genetik sendromlar (sendromik kraniosinostoz) neden olabilir. Kraniosinostozu tedavi etmek, başın şeklini düzeltmek ve normal beyin büyümesine izin vermek cerrahinin amacını oluşturur. Erken teşhis ve tedavi bebeğin beyninin büyümesine ve gelişmesine yeterli alan sağlar. Kraniosinostozların patogenezinin mültifaktöriyel olduğu düşünülmekle birlikte halen tamamıyla anlaşılamamıştır. Bu patolojilerin önlenmesi ve tedavisi için sütür biyolojisi, moleküler genetik ve patolojisinin anlaşılması önemli katkı sağlayacaktır