A patient with late-onset Wilson disease: Deterioration with penicillamine

Geç başlangıçlı bir Wilson hastalığı olgusu: Penisilamin ile kötü klinik gidiş

Sibel ÖZEKMEKÇİ, Abdullah SONSUZ, Selim GÖKDEMİR, Melis SOHTAOĞLU, Hayal ERGİN, Ceyhun ARICI

Abstract

ABSTRACT A Patient with Late-onset Wilson's Disease: Deterioration with Penicillamine Scientific background: Wilson's disease (WD) is a rare autosomal recessive disorder of copper transportion. WD predominantly occurs in children, adolescents, and rarely, in patients over the age of 35 years and very seldomly in 6th decade. We report a very old patient whose symptoms and laboratory findings were suggestive of WD and markedly deteriorated after initiation of penicillamine therapy. Case: We report a 77 year-old woman with a 10-year history of head tremor and a 2-year history of gradually progressive cerebellar and extrapyramidal symptoms associated with postural instability, which have been rapidly worsened within last months. Neurological examination revealed titubation of the head, high-amplitude tremor on the arms, dysmetria and dysdiadochokinesia on the limbs, dysarthria and parkinsonian symptoms including symmetrical bradykinesia and prominent postural instability associated with mild cognitive impairment The magnetic resonance imaging (MRI) of the brain showed bilateral hyperintensity of the basal ganglia on T2-weighted images. Kayser-Fleischer rings were present bilaterally. There was an increased urinary excretion of copper (206 jjgl24hr) and the liver biopsy specimen revealed increased copper content on dry weight (231 yg/g). Her symptoms and severity of the lesions on the MRI markedly worsened after initiating penicillamine therapy. Conclusion: Based on the presented patient, we conclude the diagnosis of WD should be considered, though rarely seen, in patients with atypical neurological abnormalities especially movement disorders, even though age-at-onset is older than 65 years. Moreover, it may be better to avoid initial treatment with penicillamine especially in elderly patients with neurological WD.

Özet

ÖZET Bilimsel zemin: Wilson hastalığı (WH), ender görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir bakır metabolizma hastalığıdır. WH, başlıca çocuklarda, genç erişkinlerde ve daha ender olarak 35 yaşın üstündeki hastalarda ve çok seyrek olarak da 65 yaşın üzerinde görülmektedir. Bu yazıda, semptom ve laboratuar bulguları WH tanısı ile uyumlu olan ve penisilamin başlandıktan sonra hızla kötüleşen yaşlı bir hastabildiriyoruz.' Olgu: Yetmiş yedi yaşındaki kadın hastanın öyküsünde 10 yıl. önce başında titreme ortaya çıktığı, 2 yıl önce •ellerinde.-titreme, hafif unutkanlık ve denge bozukluğu geliştiği, !son 6;; ay ' içinde ise dengesizliğin ileri derecede arttığı ve düşmelerin eklendiği öğrenildi. Nörolojik muayenesinde, başında titubasyon, • serebellar dizartri, kollarında yüksek amplitüdlü tremor, tüm ekstremitelerde dismetri ve disdiyadokokinezi, simetrik bradikinezi, belirgin postüral dengesizlik ve hafif bilişsel bozukluk saptandı. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) T2 ağırlıklı kesitlerde bazal gangliyonlarda bilateral hiperintens lezyonlar görüldü. Yarık lamba incelemesinde iki taraflı Kayser-Fleischer halkaları saptandı. 24 saatlik idrarda bakır düzeyinin arttığı (206 ug/24st) ve karaciğer biyopsi materyalinde, kuru ağırlıkta da bakır düzeylerinin artmış olduğu (231 ug/g) dikkati çekti. Hastanın semptomları ve MRG lezyonları penisilamin tedavisinden sonra belirgin derecede ağırlaştı. Yorum: Sunulan hasta özelinde, hastalık başlangıç yaşı 65'ten büyük olsa dahi, özellikle hareket bozukluğu gibi atipik nörolojik bulgular ile başvuran yaşlı hastalarda, WH tanısının düşünülmesi gerektiğini ve geç başlangıçlı nörolojik VVH olgularında başlangıç tedavisi olarak penisilaminden kaçınılması gerektiğinin önemine işaret etmek istiyoruz.