Incontinentia pigmenti

Abstract

Scientific BACKGROUND: Incontinensia pigmenti is an X-linked genetic disorder characterised by the involvement of skin, hair, teeth and central nervous system (CNS). Skin lesions secondary to melanin is typical. Depending on the CNS involvement, cognitive disturbances, mental retardation, muscle weakness and seizures may occur. CASE: Seven-year-old girl had partial seizures at 5-days of age. During newborn period, she had vesicular lesions with relative pigmented edges and prone to form plaques all over her extremities, the biopsy from which revealed the diagnosis of incontinensia pigmenti. Seizures responded well to medical treatment repeated at the end of 6 years of drug-free period. EEG showed right frontal neuronal hyperexitability, and cranial MRI demonstrated atrophy in the right hemisphere. At the last examination, skin lesions were prominently diminished, leaving small, hyperpigmented scars limited to some parts of the body only. CONCLUSION: This case report emphasizes that in patients who admit with seizures, examination of skin and careful questioning of previous skin lesions are of diagnostic importance.

Özet

Bilimsel zemin: İnkontinensia pigmenti, deri, saç, diş ve santral sinir siteminin (SSS) etkilendiği X-bağlı dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Melanin aşırı depolanmasına sekonder gelişen deri bulguları tipiktir. SSS tutulumuna bağlı olarak kognitif etkilenme, mental retardasyon, kas güçsüzlüğü ve nöbetler görülebilir. OLGU: Yedi yaşında kız çocuğu, ilk kez 5 günlük iken parsiyel motor nöbetleri başlıyor. Yeni doğan döneminde ekstremitelerinde etrafı kısmen pigmentli plak oluşturan veziküller nedeniyle yapılan deri biyopsisi inkontinensia pigmenti tanısını kesinleştiriyor. Medikal tedaviye yanıt veren nöbetler, ilaçsız geçen altı yılın sonunda tekrarlıyor. EEG sağ frontal bölgede nöronal hipereksitabilite ve kraniyal MRG sağ hemisferde atrofi göstermektedir. Son muayenede geçen yıllar zarfında hiperpigmente lekelere dönüşen deri lezyonlarının oldukça azaldığı gözlendi. YORUM: Bu olgu sunumu, nöbet ile başvuran hastalarda, deri muayenesinin ve eskiden var olan geçici deri lezyonlarının sorgulanmasının önemini vurgulamaktadır.