SavedAdd your journal

Journals / Türk Nöroloji Dergisi / 2011 / Cilt: 17 - Sayı: 1

Two Cases with Dysferlinopathy

İki Olgu Nedeniyle Disferlinopati

Yeşim BECKMANN, A.Gülden DİNİZ, Yaprak SEÇİL, Ayşen KENDİR İNCEOĞLU, Gaye ERYAŞAR

Pages
45–50
DOI
—

Abstract

Dysferlinopathy includes a rare spectrum of muscle disease characterized by two main phenotypes [Miyoshi myopathy (MM) and limbgirdle muscular dystrophy (LGMD 2B)] and results from a mutation in the gene that codes dysferlin protein (DYSF gene, 2p13). In this report, we present two cases with dysferlinopathy whose diagnoses were confirmed by clinical and muscle biopsy findings.

Özet

Disferlinopati iki ana fenotiple karakterize nadir bir kas hastalığı spektrumudur: Miyoshi miyopatisi (MM) ve limb-girdle musküler dist rofi tip 2B (LGMD 2B). Disferlin proteinini kodlayan gende (DYSF geni, 2p13) mutasyon sonucu meydana gelir. Bu yazıda klinik ve kas biyopsisi sonucuyla tanısı kesinleştirilmiş iki disferlinopati olgusu sunulmuştur.