The Effect of Different ApoE Genotypes and Other Risk Factors on Obstructive Sleep Apnea Syndrome Formation

Farklı ApoE Genotiplerinin ve Diğer Risk Faktörlerinin Obstrüktif Uyku Apne Sendromu Oluşumu Üzerine Etkisi

Ece GENÇ, Deniz KIRAÇ, Elif Çiğdem ALTUNOK, Özge Yağcıoğlu YASSA, Hazal GEZMİŞ, Saime Füsun Mayda DOMAÇ

Abstract

Objective: Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is a disorder characterized by partial or complete narrowing of the pharyngeal airway during sleep. In this study it was aimed to investigate the relation between OSAS and different variants of the ApoE gene, and to identify other risk factors that may affect the development of the disease. Materials and Methods: Fifty-two patients with OSAS and 50 healthy volunteers were enrolled into the study. After collecting the necessary information associated with OSAS from the individuals, DNA was isolated from blood. ε2, ε3 and ε4 variants of Apolipoprotein E (ApoE) gene were investigated using real-time polymerase chain reaction. Results: When the groups were compared with each other, age, body mass index, total cholesterol, low-density lipoprotein (LDL), high-density lipoprotein, triglyceride, neck circumference, waist circumference, apnea hypopnea index, Epworth sleepiness scale, smoking, and daytime sleepiness were found statistically significant. The ε2 variant was found statistically high in the control group. Also, waist circumference, triglyceride and LDL levels were found statistically low in individuals with the ε2 genotype. In addition, triglyceride levels were found statistically high in individuals with the ε4 genotype.Conclusion: The presence of the ε2 variant in healthy individuals may have a protective effect against OSAS. In addition, the relation between different variants of ApoE with LDL and triglyceride levels demonstrates the overlap of genotype and phenotype data

Özet

Amaç: Obstrüktif uyku apne sendromu (OUAS), uyku esnasında faringeal hava yolunun kısmen veya tamamen daralması ile karakterize olan bir hastalıktır. Bu çalışmada OUAS ile apolipoprotein E (ApoE) genindeki çeşitli varyantların ilişkisinin araştırılması ve hastalık oluşumuna etki edebilecek diğer risk faktörlerinin incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Elli iki OUAS hastası ve 50 sağlıklı gönüllü birey çalışmaya dahil edilmiştir. Bireylerden OUAS ile ilişkili olabilecek gerekli bilgiler temin edildikten sonra, kandan DNA izolasyonu yapılmıştır. ApoE genindeki ?2, ?3 ve ?4 varyantlarının incelenmesi gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu ile gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Gruplar arasında karşılaştırma yapıldığında yaş, vücut kitle indeksi, total kolesterol, düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL), yüksek yoğunluklu lipoprotein, trigliserid, boyun çevresi, bel çevresi, apne-hipopne indeksi, Epworth uykululuk ölçeği, sigara kullanımı, gündüz uykusu özelliklerinin istatistiksel açıdan anlamlı olduğu belirlenmiştir. ?2 varyantı kontrol grubunda anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur. ?2 genotipine sahip bireylerde bel çevresi, trigliserid ve LDL değerleri istatistiksel açıdan anlamlı düzeyde düşük olarak bulunmuştur. Ek olarak ?4 genotipine sahip bireylerde trigliserid seviyesi anlamlı düzeyde yüksek saptanmıştır.Sonuç: Sağlıklı bireylerde ?2 varyantının bulunmasının OUAS için koruyucu etkisi olabilir. Ek olarak ApoE'nin farklı varyantlarının, LDL ve trigliserid seviyeleriyle ilişkili olması genotip ve fenotip verilerinin örtüştüğünü göstermektedir