Family History of Headache and Epistaxis Associated with Ischemic Stroke

Abstract

A 34-year-old woman presented to the emergency room with symptoms of transient right arm weakness, hemoptysis, headache, and seeing stars. She revealed a long history of epistaxis. Despite receiving electro-coagulation therapy twice, her epistaxis redeveloped. We examined her chest and brain using computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI). Her chest CT scan showed an arteriovenous malformation (AVM) in the right apex and the right lower lung, and the brain MRI indicated an AVM in her frontal head. After the surgical treatment of her pulmonary AVMs, her epistaxis was significantly improved. In addition, her pedigree suggested that her condition might be hereditary. Further investigations revealed that she had hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) with mutations in the endoglin gene. Both the patient and her mother were affected. It is known that pulmonary arteriovenous fistulas (PAVFs) can cause intrapulmonary right-to-left shunts, which can lead to transient ischemic attacks. However, PAVFs may also cause critical neurologic disorders such as permanent hemiparesis, brain abscesses, and meningoencephalitis when not adequately treated. This case study demonstrates the need for surgical intervention to control pulmonary AVMs and their associated neurologic complications. Furthermore, patients with recurrent epistaxis or hemoptysis with a family history may benefit from genetic testing for HHT.

Özet

Otuz dört yaşındaki kadın hasta acil servise geçici sağ kol güçsüzlüğü, hemoptizi, baş ağrısı ve “yıldızlar görme” semptomları ile başvurdu. Hastanın uzun zamandır olan burun kanamaları öyküsü vardı. İki kez elektro-koagülasyon tedavisi görmesine rağmen burun kanamalarının tekrarladığı öğrenildi. Bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile hastanın toraksı ve beyni görüntülendi. Toraks BT’de sağ akciğer apekste ve sağ alt lobta arteriyovenöz malformasyonlar (AVM) görüldü. Beyin MRG’de frontal bölgede bir AVM görüldü. Pulmoner AVM’lerin cerrahi tedavisinden sonra hastanın burun kanaması önemli ölçüde azaldı. Ayrıca hastanın soyağacı, durumunun kalıtsal olabileceğini düşündürdü. Daha ileri araştırmalar, hastada endoglin geninde mutasyonlarla birlikte herediter hemorajik telenjiektazi (HHT) tanısını koydurdu. Hem hastanın kendisinin hem de annesinin etkilendiği görüldü. Pulmoner arteriyovenöz fistüllerin (PAVF), geçici iskemik ataklara yol açabilen intrapulmoner sağdan sola şantlara neden olabileceği bilinmektedir. Bununla birlikte, PAVF’ler tedavi edilmediğinde kalıcı hemiparezi, beyin apsesi ve meningoensefalit gibi ağır nörolojik bozukluklara da neden olabilir. Bu olgu bildirimi, pulmoner AVM’leri ve bunlarla ilişkili nörolojik komplikasyonları kontrol etmek için cerrahi müdahalenin önemini vurgulamaktadır. Ayrıca, tekrarlayan burun kanaması veya hemoptizisi ve aile öyküsü olan hastalar, HHT tanısı için genetik testlerden faydalanabilir.