Bartter syndrome type І: A case report

Arife GÖKÇEOĞLU USLU, Elif ÇOMAK, Nihal OYGÜR, Osman ÖZTEKİN, Salih KALAY, Çağla Serpil DOĞAN, Sema AKMAN, Mustafa KOYUN

Abstract

Salt-losing tubulopathies with secondary hyperaldosteronism are genetic disorders that involve the thick ascending limb of Henle's loop and the distal convoluted tubule. Bartter syndrome type І is a saltlosing renal tubular disorder and mimics the laboratory features of chronic treatment with loop diuretics such as hyponatremia, hypokalemia, hypercalciuria. In this report, a patient with Bartter syndrome type І is presented and the clinical and laboratory fi ndings and treatment are reviewed.

Özet

Sekonder hiperaldosteronizmin eşlik ettiği tuz kaybettiren nefropatiler, Henle kulpunun çıkan kalın kolu ve distal kıvrımlı tubulü ilgilendiren kalıtımsal bozukluklara bağlı gelişen bir grup sendromdur. Bartter sendromu tip І, bu grupta yer alır ve hiponatremi, hipopotasemi, hiperkalsiüri gibi ‘loop' diüretikleri ile tedaviyi taklit eden laboratuvar özelliklere sahiptir.Bu yazıda, Bartter sendromu tip І tanısı alan bir hasta sunulmakta, sendromun klinik - laboratuvar bulguları ve tedavisi gözden geçirilmektedir.