SavedAdd your journal

Journals / Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi / 2015 / Cilt: 24 - Sayı: 3

HDR Sendromunun Nadir Bir Başvuru Şekli: Sjogren Sendromlu Bir Hastada Distal Renal Tübüler Asidoz

An Uncommon Presentation of HDR Syndrome: Distal Renal Tubular Acidosis in a Patient with Sjögren's Syndrome

Erhan TATAR, Özgür ESEN, Figen YARGUCU ZİHNİ, Ebru Sevinç OK, Kezban Pınar YENİAY, Tolgay IŞIKYAKAR, Ali TOSUN

Pages
318–320
DOI
—

Abstract

HDR syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal dysplasia. Haploinsufficiency of GATA3 on chromosome 10p15 is implicated in the pathogenesis of the syndrome. It may manifest itself with clinical features other than the classical triad. Here we report a case of HDR syndrome with concomitant Sjögren's syndrome in a 33-year-old who female presented with distal renal tubular acidosis (dRTA)

Özet

HDR sendromu Hipoparatroidism, sağırlık ve renal disgenesizle karakterize otomozal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalığın patogenezinden 10p15 kromozomundaki GATA3 bozukluğu sorumlu tutulmaktadır. HDR sendromu klasik triadının dışında nadirde olsa farklı klinik bulgularla başvurabilir. Burada 33 yaşında, distal renal tübüler asidozla başvuran HDR sendromuna eşlik eden sjogren sendromlu bir olgu sunulmaktadır