Acute Renal Failure Requiring Renal Replacement Therapy Due to McArdle Disease

Abstract

McArdle Disease (Glycogen Storage Disorder Type V) is one of the most common inherited genetic alterations known to increase the risk of rhabdomyolysis. It is characterized by glycogen phosphorilase deficiency and is generally inherited autosomal recessively. Altough most of the inherited disorders of enzyme defects in glycogen storage present in childhood, McArdle disease has separate adult-onset forms and the age of onset of the symptoms depends on enzyme activity levels. It mainly presents with progressive muscle weakness and cramps after an exercise and becomes symptomatic in the 2nd or 3rd decades of life. Rhabdomyolysis after intense exercise has been reported. Here we report a 32-yearold male who presented to the emergency room with paralysis, severe bodily pain and hematuria after intense exercise. He was diagnosed with acute renal failure due to rhabdomyolysis. Hemodialysis was finally required despite all other approaches. Muscle biopsy revealed intermyofibrillary and subsarcolemmal glycogen deposits, a marker of Glycogen Storage Disorder Type V (McArdle Disease). The renal transplantation neccessity disappeared as the function tests returned to normal values during follow up. To conclude, we would like to emphasize McArdle disease as a rare cause of acute renal failure due to rhabdomyolysis

Özet

McArdle hastalığı (Tip V Glikojen Depo) glikojen fosforilaz enzim eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli, kalıtsal kas enerji metabolizma bozukluklarının en sık görülen tipidir. Tipik formu kendini egzersiz sonrası artan kas güçsüzlüğü ve kramplarla gösterir, sıklıkla yaşamın ikinci veya üçüncü dekatlarında bulgu vermeye başlar. Bu hastalarda bazen aşırı egzersize bağlı rabdomyoliz gelişebileceği bildirilmiştir. 32 yaşında erkek hasta ağır egzersiz sonrası gelişen bacaklarında halsizlik, yürüyememe, yaygın vücut ağrısı ve kanlı idrar yapma şikayetleri ile acil servisimize başvurdu. Hasta, muayene bulguları ve laboratuvar değerleri sonucu rabdomiyolize bağlı akut renal yetersizlik tanısı ile yatırıldı. Takiplerinde hemodiyaliz gereksinimi de ortaya çıktı. Etiyolojiye yönelik yapılan kas biyopsisinde; kas kesitlerinde intermiyofibriller ve subsarkolemmal glikojen depositleri görüldü ve Tip V Glikojen Depo hastalığı olan Mc Ardle hastalığı tanısı aldı. Takiplerinde böbrek fonksiyon testleri normale geldi ve renal replasman gereksinimi ortadan kalktı. Sonuç olarak burada rabdomyolize bağlı akut böbrek yetmezliği gelişen olgularda nadir bir neden olarak Mc Ardle hastalığının akılda tutulması gerektiğini vurgulamayı amaçladık