Complement Factor H and Complement Factor H-Related Protein 5 Mutations Associated with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome in a Systemic Lupus Erythematosus Patient: Efficacy of Eculizumab

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom ile Başvuran Sistemik Lupus Eritematozus Olgusunda Kompleman Faktör H ve Kompleman Faktör H-İlişkili Protein 5 Mutasyonları: Ekulizumab Etkinliği

Sibel ERSAN, Banu AVCIOĞLU YILMAZ, Bengü ERKUL, Zevcet YILMAZ, Semih GÜLLE

Journal: Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi
Issue: 2018 · Cilt: 27 - Sayı: 3
Pages: 308–312
DOI: —

Abstract

Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a disorder characterized by a propensity to thromboticmicroangiopathy (TMA) due to defective regulation of the alternative complement pathway. Mutationsin genes encoding complement factor H (CFH) and complement factor H-related proteins (CFHR) canbe related with aHUS and identified in patients with rheumatologic diseases.Atypical HUS typically presents as acute kidney injury (AKI) associated with microangiopathichemolytic anemia (MAHA) and thrombocytopenia. We describe a SLE patient with severe AKI dueto aHUS related CFH and CFHR5 mutations. The patient was refractory to immunosuppressives andplasmapheresis but responded well to eculizumab

Özet

Atipik hemolitik üremik sendrom (aHUS) alternatif kompleman yolağının kontrolündeki kusura bağlı trombotik mikroanjiyopati (TMA) yatkınlığı ile karakterize bir bozukluktur. Kompleman bileşenlerinden kompleman faktör H (CFH) ve CFH-ilişkili protein (CFHR) mutasyonları aHUS ile ilişkilidir ve bazı romatolojik hastalıklara da eşlik edebilir. AHUS tipik olarak akut böbrek hasarı (ABH) ile birlikte mikroanjiyopaik hemolitik anemi ve trombositopeni ile ortaya çıkmaktadır. Ciddi ABH ile başvuran Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) olgumuzda aHUS ilişkili CFH ve CFHR5 mutasyonları saptadık. İmmünsüpresif tedavi ve plazmafereze dirençli olan olguda ekulizumab tedavisine yanıt alındı.