C282y/H63d Mutation In A Patient with Iron Overload: A Case of Hereditary Hemochromatosis

Demir Birikimi Olan Hastada C282y/H63d Mutasyonu: Herediter Hemokromatozis Olgusu

Abstract

Hereditary hemochromatosis (HH) is a genetic disorder of iron metabolism which leads to irregular iron absorption from the intestine and iron overload in patients diagnosed with the disease. The majority of patients with clinical iron overload are homozygous for the C282Y mutation in the HFE gene, however C282Y/H63D heterozygosities are reported in some patients. In this study, we report a case of compound heterozygosity (C282Y/H63D) in the HFE gene. C282Y and H63D mutations were evaluated via 5 nuclease real time PCR analysis. Serum ferritin was measured by electro-chemiluminescence immunoassay while transferrin was determined via nepholometric method. Other biochemical parameters were measured by Roche Hitachi Cobas 8000 Modular Analyzer. The patient had increased serum ferritin and transferrin saturation. C282Y/H63D compound heterozygote mutations were determined in the patient that was subsequently diagnosed with hereditary hemochromatosis. Conclusion: Screening of HFE mutations in all patients and first degree relatives that have increased serum ferritin and transferrin saturation will enable the diagnosis of HH.

Özet

Herediter Hemokromatozis (HH) demir metabolizmasının genetik bir bozukluğudur. Bu hastalık tanısını alanlarda barsaktan anormal miktarda demir emilmesine bağlı demir birikimi görülür. Demir birikimi olan hastaların çoğu HFE geninde C282Y mutasyonu için homozigot olmakla beraber, bir kısım hastada C282Y/H63D heterozigotluğu da rapor edilmektedir. Bu çalışmada HFE geninde birleşik C282Y/H63D heterozigotluğu tespit edilen bir olgu sunumu yapılmıştır. C282Y/H63D mutasyonları 5 nükleaz gerçek zamanlı PCR analizi ile değerlendirilmiştir. Serum ferritin düzeyi elektrokemilüminesans yöntemiyle, transferrin ölçümleri ise nefelometrik yöntemle yapılmıştır. Diğer biyokimyasal parametreler Roche Hitachi Cobas 8000 modüler oto-analizöründe ölçülmüştür. Hasta demir birikimi, artmış serum ferritin ve transferrin satürasyonuna sahiptir. Bileşik C282Y/H63D heterozigotluğu tespit edilen hastaya HH tanısı konulmuştur. Serum ferritin ve transferrin yüksekliği tespit edilen olgularda hasta ve birinci derece akrabalarına HFE mutasyon taraması önerilmesi HH tanısı konulmasına olanak sağlayacaktır.