Hypertrophic cardiomyopathy in a newborn with dysmorphic features: Noonan syndrome

Özet

Noonan sendromu, otozomal dominant geçişli bir hastalık olup, doğumsal kalp hastalıklarının sıklıkla eşlik ettiği sendromlar arasında yer almaktadır. Bu hastaların yaklaşık dörtte birinde hipertrofik kardiyomiyopati tanımlanmıştır. Burada yenidoğan döneminde hipertrofik kardiyomiyopati tanısı konulan Noonan sendromlu birhasta sunulacaktır. Mortalitesi oldukça yüksek olan bu birlikteliğin tanısı, ayırıcı tanısı ve tedavisi tartışılacaktır.