Journals / Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi / 2003 / Cilt: 31 - Sayı: 2
Clinical findings of two families with arrhythmogenic right ventricular dysplasia
- Pages
- 88–95
- DOI
- —
Abstract
Arrhythmogenic. right ventricular dysplasia (ARVD) is a familial, progressive heart muscle disease. It is characterized by fatty infiltration of the right ventricle, which frequently results in life threatening cardiac arrhythmias. It is one of the important causes of sudden cardiac death in the young. Familial inheritance of the disease is well known. The most common pattern of inheritance is autosomal dominant. A recessive syndromic form of ARVD associated with woolly hair and palmoplantar keratoderma, referred as Naxos disease, has also been reported. According to our knowledge, we now present the first ARVD cases of two families with an autosomal recessive non-syndromic form of the disease. Both of these families originate from Rize. All family members considered for the study underwent clinical examination, 12-lead electrocardiographs (ECG). 24 h Holter electrocardiography and ecliocardiography. Magnetic resonance imaging was done in all affected family members. The diagnosis of ARVD was done according to internationally established diagnostic criteria for ARVD. Our initial molecular studies excluded the known ARVD loci on chromosomes 1, 2, 3, 10. 14 and 17. This result provides evidence for further genetic heterogeneity of the disease. Affected members of these families will be clinically followed-up and these future studies will give more insights into the progression and prognosis of recessive forms of ARVD.
Özet
Aritmojenik sağ ventriküler displazi (ARVD) ailevi ilerleyici bir kalp kası hastalığıdır. Sağ ventrikül miyokardının yağ dokusu infiltrasyonu ile karakterize olup, yaşamı tehdit eden kardiyak aritmilere neden olur ve genç erişkinlerde en önemli ani ölüm nedenlerinden biridir. Hastalığın familyal kalıtımı iyi bilinmektedir. Genellikle ailevi otozomal dominant veya sporadik geçiş göstermektedir. Fakat, Naxos hastalığı olarak adlandırılan, palmoplantar keratoderma ve yünumsü saçın birlikle gözlendiği, otozomal resesif sendromik formu da tanımlanmıştır. Biz bu çalışmada, ilk kez non-sendromik ARVD 'nin otozomal resesif geçiş gösterdiği saptanan iki aile tanımladık. Rize ilinden gelmekte olan her iki ailenin tüm bireyleri klinik olarak muayene edildikten sonra. 12 derivasyonlu elektrokardiyografi (EKG), 24 saatlik Holter monitorizasyonu ve ekokardiyografik incelemeden geçirildi. Etkilenmiş aile bireylerine kardiyak magnetik rezonans görüntüleme (MRI) yöntemi uygulandı. ARVD tanısı uluslararası düzeyde kabul edilen kriterlere göre kondu. On moleküler analizde, kromozomda ARVD için bilinen lokuslar (l., 2., 10., 14. ve 17. kromozomda) tarandı ve dışlandı. Bu sonuçlar, ARVD nin genetik yönden heterojen bir hastalık olduğunu destekler nitelikte bulundu. Bundan sonraki aşamada, etkilenmiş aile bireylerinin klinik takipleri devam edecek ve bu süreçte ARVD'nin resesif formunun prognozu ile ilgili daha derin bilgiler elde edinilebilecektir.