Supravalvular aortic stenosis and coronary ostial stenosis in familial hypercholesterolemia: Case report

Ailesel hiperkolestreolemide supravalvüler aort darlığı ve ostial koroner darlık: Vaka sunumu

Abstract

Familial hypercholesterolemia is an inherited metabloic disorder caused by alow-density-lipoprotein (LDL) receptor abnormality that results in severe hypercholesterolemia which leads to the accumulation of LDL-derived cholesterol in skin, tendons and arterial walls. In familial hypercholesterolemia, especially the atheromatous plaquing on theaortic root is significant and results in supravalvular aortic stenosis and ostial stenosis of the coronary artery. These complications are fatal and occurin youlth. They can be prevented by early diagnosis and accurate lipid-lowering treatment. We present a patient with familial hypercholesterolemia at the age of twenty one. He had xanthelasmas, arcus limbus and tendinous xanthomas. In addition to these lesions he also had valvular, supravalvular aortic stenosis and ostial coronary artery stenosis. Besides cholesterol lowering treatment, he underwent coronary artery bypass surgery and had an aortic valve replacement.

Özet

Ailesel hiperkolesterolemi düşük-dansiteli-lipoprotein (LDL) reseptöründeki defektin neden olduğu kalıtsal metabolik bir bozukluktur. Bu durum LDL kaynaklı kolesterolün deri, tendon ve arteriyel duvarda birikmesine yol açar. Ailesel hiperkolesterolemili hastalarda özellikle aort kökündekiateromatöz plaklaşma belirgin olup supravalvüler aort darlığı ve ostial koroner darlık ile sonuçlanır. Bu komplikasyonlar ölümcüldür ve genç yaşta gelişirler. Erken tanı ve uygun antihiperlidemik tedavi ile önlenebilirler. Burada kliniğimizde tanı koyduğumuz genç yaştaki ailesel hiperkolesterolemili bir olgu sunulmaktadır. Yirmibir yaşındaki bu hastada hiperkolesterolemiye bağlı ksantelazma arkus limbus ve ksantomlar ile birlikte valvüler, supravalvüler aort darlığı ve ostial koroner darlık tespit edilmiştir. Hastaya antihiperlipidemik tedavi başlanarak koroner arter bypass cerrahisi (KABC) ve aort kapak replasmanı (AVR) uygulanmıştır.