Bardet-Biedl sendromu ve subaortik membran: Ender görülen iki beraberlik

Bardet-Biedl syndrome and subaortic membrane: Co-occurrence of two rare conditions

Abstract

Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a rare autoso- mal recessive disorder with multiple morphological abnormali- ties. Clinical diagnosis is based on the presence of central obesity, polydactyly, rod-cone dystrophy, varying degrees of learning disability, hypogonadism (in men) and renal abnor- malities. Cardiac involvement is a rare condition. We present a 28-year-old male with complaints of progressive dyspnea and palpitation diagnosed as BBS and subaortic discrete membrane. Careful echocardiographic evaluation of patients with BBS, such as in this case report, may allow us to dis- cover novel cardiac abnormalities in this patient population.

Özet

Bardet-Biedl sendromu (BBS) birden fazla morfolojik bozukluk içeren ve nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Klinik tanı merkezi obezite, polidaktili, rod-cone distrofisi, öğrenme bozuklukları, hipogonadizm (erkelerde) ve böbrek bozuklukları ile konur. Kalp tutulumu ise nadir bir durumdur. Bu yazıda, çarpıntı ve giderek artan nefes darlığı yakınması ile başvuran BBS ve subaortik membran tanısı konmuş 28 yaşında erkek hasta sunuldu. Bu olguda olduğu gibi, BBSli hastaların ekokardiyografik değerlendirmesi kardiyak anormalliklerin değerlendirilmesi için büyük önem taşımaktadır.