Long-term follow-up in patients with homozygous familial hypercholesterolemia; 13-year experience of a university hospital lipid clinic

Homozigot ailevi hiperkolesterolemili hastaların uzun dönem izlemi: Bir üniversite hastanesi lipit polikliniğinin 13 yıllık deneyimi

Abstract

Objectives: Familiar hypercholesterolemia (FH) is a genetic disease characterized with extremely high levels of cholester- ol leading to premature atherosclerosis. In homozygous indi- viduals (HoFH) cardiovascular events could develop in child- hood. In this article, long-term clinical experience with adult HoFH patients who are followed in Department of Cardiology, Ege University Faculty of Medicine is presented. Study design: Seventeen HoFH patients (11 females, 6 males) who are being followed between the years 2000-2013 were included. All data including clinical characteristics, family history, lipid levels, treatment, lipid-apheresis, cardiovascular events, complications were obtained retrospectively from pa- tient chart records. Results: Mean age was 31±10 years at admission to our clinic. First diagnosis age was 25±14. At diagnosis, mean cholesterol level was 625±136 mg/dl. Admission complaints were dermato- logic (41%) and ischemic symptoms (41%). A total of 3 patients (18%) were diagnosed during family screening. 65% of the pa- tients parents had consanguineous marriage. Xantomas was present in 59%, aortic valve pathology in 59%, and carotid ar- tery plaques in 47%. Coronary artery disease was documented in 59%. Though all patients had indication for apheresis, 10 patients received apheresis due to high refusal rate. Age at the first apheresis was 27±12 (minimum 10-maximum 42) and ad- herence to apheresis was 60%. With 2 years regular apheresis skin depositions were vanished, however carotid atherosclero- sis and aortic pathology progressed. During the 43±42 months follow-up, 4 patients died (mean age: 25±5). Conclusion: Diagnosis is late in HoAH. Due to the delayed treatment of lipid apheresis, atherosclerosis and aortic steno- sis progress in these patients. The awareness of the physi- cians and knowledge of the public is warranted.

Özet

Amaç: Ailevi hiperkolesterolemi (AH), erken ateroskleroza yol açan aşırı yüksek kolesterol düzeyleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Homozigot AH (HoAH) bulunan olgularda çocukluk döneminden itibaren kardiovasküler olaylar gelişebilmektedir. Bu çalışmada Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalında izlenen erişkin yaştaki HoAHlı hastalarla olan uzun dönem klinik deneyim sunulmuştur.Çalışma planı: Çalışmaya 2000-2013 yılları arasında izlenen HoAHlı 17 hasta (11 kadın, 6 erkek) alındı. Hastalara ait tüm veriler (klinik özellikler, aile öyküsü, lipit düzeyleri, tedavileri, lipit aferezi, izlemde gelişen kardiyovasküler olaylar, komplikasyonlar vb) geriye dönük olarak hasta dosya kayıtlarından elde edildi.Bulgular: Kliniğimize başvuru sırasında yaş ortalaması 31±10 yıl ve ilk tanı yaşı 25±14 idi. Olguların tanı konulduğunda ortalama kolesterol değerleri 625±136 mg/dl idi, tanı sırasında en sık başvuru yakınmaları deri bulguları (%41) ve iskemi ile ilgili yakınmalarıydı. Üç (%18) olgu ise aile öyküsü nedeniyle tarama yapılırken saptandı. Olguların %65i akraba evliliği çocuğuydu. Ksantom sıklığı %59 olup aort kapak patolojisi %59, karotis plakları %47 ve koroner arter hastalığı %59 olguda saptandı. Tüm olgularda lipit aferezi endikasyonu bulunmasına rağmen tedavinin reddedilmesinden dolayı 10 olguda uygulanabilmişti. Afereze başlama yaşı 27±12 idi (10-42 yaş). Aferez tedavisine uyum %60tı. Düzenli aferezle deri bulguları kaybolmasına rağmen hastaların hepsinde karotis aterosklerozunda ve aort patolojisinde ilerleme saptandı. Ortalama 43±42 aylık izlemde dört olgu hayatını kaybetti (ortalama yaş 25±5).Sonuç: HoAHlı hastalara tanı geç konmaktadır. Aferez tedavisine geç başlandığı için ateroskleroz ve aort darlığı ilerlemektedir. Bu hastalıkla ilgili hekim farkındalığı ve halkın bilinçlendirilmesi gerekmektedir.