Co-occurrence of Carpenter syndrome and double outlet right ventricle

Abstract

Carpenter syndrome (Acrocephalopolysyndactyly type 2, OMIM 201000) is a rarely seen autosomal recessive disorder. In addition to abnormalities such as acrocephaly, craniosynostosis, facial asymmetry, polydactyly and syndactyly, obesity, hypogonadism, mental retardation, and corneal opacity, it may frequently be accompanied by congenital heart diseases such as ventricular septal defect, patent ductus arteriosus and pulmonary stenosis. Double outlet right ventricle is a defect in which both major arteries originate in the morphological right ventricle. To the best of our knowledge, this is the first report in the literature of double outlet right ventricle disease in combination with Carpenter syndrome.

Özet

Carpenter sendromu (Akrosefalopolisindaktili tip 2,OMIM 201000), nadir görülen ve otozomal resesif olarakgeçen bir hastalıktır. Akrosefali, kraniyosinostoz, fasiyal asimetripolidaktili ve sindaktili, obezite, hipogonadizm, mentalgerilik ve kornea opasitesi gibi anomalilerin yanında en sıkolarak ventriküler septal defekt, patent duktus arteriyozusve pulmoner stenoz olmak üzere doğuştan kalp hastalıklarıylada birlikte olabilir. Çift çıkışlı sağ ventrikül, her iki büyükdamarın tamamen veya büyük oranda morfolojik sağ ventriküldençıktığı bir hastalıktır. Bildiğimiz kadarıyla bu sendromlabirlikte çift çıkışlı sağ ventrikül hastalığı literatürdetanımlanmamıştır. Bu yazıda, Carpenter sendromu ve çiftçıkışlı sağ ventrikül birlikteliği olan bir hasta sunuldu.