Familial hypertrophic cardiomyopathy: A case with a new mutation in the MYBPC3 gene

Ailevi hipertrofik kardiyomiyopati: MYBPC3 geninde yeni bir mutasyon olan bir olgu

Atıl BİŞGİN, Sevcan BOZDOĞAN TUĞ, Derya KARPUZ, Dilek GİRAY, Olgu KILINÇ HALLIOĞLU

Abstract

- Familial hypertrophic cardiomyopathy is a genetically heterogeneous disease with variable clinical features that is inherited as autosomal dominant with variable penetrance. Recent developments in genetics of hereditary cardiomyopathy have not only enlightened many points about pathogenesis, but have also provided great benefit to diagnostic approaches of clinicians. Heterozygous mutation of c36913692insTTCA in MYBPC3 gene was identified in a pediatric patient with diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy at clinic. Hypertrophy was observed in sister and father of the patient in echocardiography screening, and it was subsequently determined that they also had same mutation. This mutation has not previously been defined and reported previously in the literature as cause of hypertrophic cardiomyopathy.

Özet

- Ailesel hipertrofik kardiyomiyopati (HKM) değişken klinik özellikler gösterebilen, otozomal dominant olarak ge- çen eksik penetranslı ve genetik olarak heterojen bir has- talıktır. Kalıtsal kardiyomiyopatilerin genetiği ile ilgili gün- cel gelişmeler, bu grup hastalıkların patogenezi hakkında birçok noktanın aydınlatılmasına ek olarak özellikle klinis- yenlere tanısal yaklaşımda büyük faydalar sağlamıştır. Kli- niğimizde HKM ile takip edilen çocuk hastada MYBPC3 geninde heterozigot olarak c3691-3692insTTCA mutasyo- nu tanımlandı Hastanın kız kardeşi ve babasının ekokar- diyografi taramasında hipertrofi gözlendi ve ardından aynı mutasyona sahip oldukları tespit edildi. Bu mutasyon daha önce literatürde hipertrofik kardiyomiyopati nedeni olarak tanımlanmamış ve bildirilmemiştir.