Diffuse hypoplasia of the aortic arch and isthmus in a patient with Williams syndrome

Burak ONAN, Ayse ÇİCEK, Aylin Demirel BAŞGÖZE, Erkut ÖZTÜRK, İsmihan Selen ONAN

Abstract

– Williams syndrome is a rare neurodevelopmental disorder characterized by mental retardation, growth deficiency, hypercalcemia, cardiac defects, and a distinctive facial appearance. Cardiovascular abnormalities are present in approximately 80% of Williams syndrome patients. Surgical treatment is generally performed for supravalvular aortic stenosis, aortic coarctation, pulmonary artery stenosis, or ventricular septal defect. In rare cases, diffuse hypoplasia of the aortic arch with a normal left ventricular outflow tract and ascending aorta may be diagnosed in early childhood. Described herein is the case of a 16-month-old female with Williams syndrome and diffuse hypoplasia of the aortic arch and isthmus, and concomitant pulmonary stenosis and a ventricular septal defect. The patient underwent a successful surgical repair of the aortic arch with a modified pericardial patch technique

Özet

- Williams sendromu mental gerilik, büyüme geriliği, hiperkalsemi, kalp defektleri ve tipik yüz görünümü ile ken- dini gösteren nadir bir nörolojik gelişme bozukluğudur. Wil- liams sendromlu hastaların yaklaşık %80'inde kardiyovas- küler anomaliler görülmektedir. Cerrahi girişim genellikle supravalvuler aort stenozu, aort koarktasyonu, pulmoner arter stenozu ve ventriküler septal defekt sebebiyle yapılır. Buna rağmen, sol ventrikül çıkım yolu ve çıkan aortanın normal olduğu nadir olgularda aort yayının yaygın hipop- lazisi erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Bu ya- zıda, Williams sendromu, yaygın aort yayı hipoplazisi ile eşzamanlı ventriküler septal defekt ve pulmoner stenoz olan 16 aylık kız hastayı sunuyoruz. Hastada aort yayının modifiye perikart yaması tekniğiyle cerrahi tamiri başarıyla yapılmıştır