Robotic surgery for atrial septal defect closure in a case of Kabuki syndrome

Kabuki sendromu olan bir olguda atriyal septal defektin robotik cerrahi ile kapatılması

Abstract

Kabuki syndrome is a rare congenital malformation syndrome characterized by mental retardation, skeletal deformities, auditory dysfunction, cardiac defects, and distinctive facial appearance. Although complex cardiovascular malformations present in early childhood, rarely, atrioventricular septal defects may also present in young adults. Presently described is case of a 22-year-old female with KS who presented with ostium secundum atrial septal defect with deficient rim and idiopathic thrombocytopenic purpura. In this case, minimally invasive robotic surgery was preferred for closure of atrial septal defect.

Özet

Kabuki sendromu mental gerilik, iskelet deformiteleri,işitme bozukluğu, kardiyak defektler ve belirleyici bir yüz gö-rünümü ile kendini gösteren nadir bir doğumsal malformasyonsendromudur. Bu sendromda karmaşık kardiyovaskülermalformasyonlar erken çocukluk döneminde görülürken,atriyoventriküler septal defektler nadiren genç erişkinlerdegörülebilir. Bu yazıda, atriyal septal defekt ve idiyopatiktrombositopeni ile değerlendirilen Kabuki sendromu olan22 yaşındaki olgu sunuldu. Hastada minimal invaziv robotikcerrahi yöntemi tercih edilerek atriyal septal defekt sorunsuzkapatıldı.