Associations of F2 (G20210A), F5 (G1691A), F7 (G10976A), F13 (G13T), FGB, ITGA2, ITGB3, and PAI-I gene polymorphisms with cardiovascular and thrombotic complications in patients with Takayasu arteritis from the Urals population

Urallar popülasyonundaki Takayasu arterit hastalarında kardiyovasküler ve trombotik komplikasyonlarla ilişkili F2 (G20210A), F5 (G1691A), F7 (G10976A), F 13 (G13T), FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-I gen polimorfizmleri

Abstract

Objective: Cardiovascular complications, especially thrombotic events, are characteristic for Takayasu arteritis (TA). These events significantly deteriorate the patients’ quality of life and cause disability and preterm death. Coagulation factor II (F2, G20210A), coagulation factor V (F5, G1691A, Leiden), coagulation factor VII (F7, G10976A), coagulation factor XIII (F13, G13T), fibrinogen (FGB), platelet alpha subunit of transmembrane receptor for collagens and related proteins (ITGA2), platelet glycoprotein (ITGB3), and plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-I) gene polymorphisms coexist with TA, and their pathophysiologic interaction needs to be studied. Methods: A total of 43 patients with TA were examined for nucleotides polymorphism in F2 (G20210A), F5 (G1691A, Leiden), F7 (G10976A), F13 (G13T), FGB, ITGA2, ITGB3, and PAI-I genes using polymerase chain reaction. Moreover, 130 sex- and age-adjusted healthy controls without a history of any thrombotic complications were enrolled. Results: Among the patients with TA, there were 34 women aged between 17 and 77 (mean 49, median 49; Q1-Q3, 36- 61) years and 9 men aged between 20 and 66 (mean 37.8, median 38; Q1-Q3: 31-45) years. Thrombotic complications were recorded in 22 (51%) patients with TA. Comparison of thrombophilia markers genotypes in patients with TA and healthy controls revealed homozygous and heterozygous mutation in ITGA2 (p

Özet

Amaç: Kardiyovasküler komplikasyonlar, özellikle trombotik olaylar Takayasu arteriti (TA) için karakteristiktir. Bu olaylar, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde bozar ve sakatlığa ve erken ölüme neden olur. Koagülasyon faktörü II (F2, G20210A), koagülasyon faktörü V (F5, G1691A, Leiden), koagülasyon faktörü VII (F7, G10976A), koagülasyon faktörü XIII (F13, G13T), fibrinojen (FGB), kollejen ve ilişkili proteinlerin transmembran reseptörlerinin trombosit alfa alt birimi (ITGA2), trombosit glikoprotein (ITGB3) ve plazminojen aktivatör inhibitörleri (PAI-I ) genleri polimorfizmleri TA ile birlikte bulunur ve bunların patofizyolojik etkileşiminin çalışılması gerekmektedir. Yöntemler: F2 (G20210A), F5 (G1691A, Leiden), F7 (G10976A), F13 (G13T), FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-I nükleotid polimorfizmleri polimeraz zinciri reaksiyonu ile TA’lı toplam 43 hastada incelendi. Ayrıca herhangi bir trombotik komplikasyon öyküsü olmayan, cinsiyete ve yaşa göre ayarlanmış 130 sağlıklı kontrol dahil edildi. Bulgular: TA hastaları arasında 17-77 yaş arası 34 kadın (ortalama 49, medyan 49 yıl; Q1-Q3 36-61) ve 20-66 yaş arası 9 erkek (ortalama 37.8, medyan 38 yıl; Q1-Q 3: 31- 45) hasta vardı. Yirmi iki TA hastasında (%51) trombotik komplikasyonlar kaydedildi. TA hastalarında ve sağlıklı kontrollerde trombofili belirteçleri genotiplerinin karşılaştırılması, ITGA2 geni (p