A fetal anomaly With acranian omphalocel: Case report and review of the literature

Akrani ve omfaloselin eşlik ettiği fetal anomali: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Abstract

OBJECTIVE: Acrani is a rare congenital anomaly with cranial floor bones are partially or completely absence and it is characterized with abnormal development of the cerebral hemispheres. İn this case report, we objected to discuss a patient whose pregnancy is terminated because of second trimester central nervous system anomaly with omphalocel.CASE: On the ultrasonograpic examination of 31 weeks pregnant women (according to last menstrual period) cranial bones aren't detected and omphalocele is detected and for this reason the pregnancy is terminated. On the macroscopic apperance of the fetus calvarial bone skeleton and cerebral tissue isn't developed and on the other hand the presence of the omphalocele is detected. CONCLUSION: Acrani although the unknown pathogenesis central nervous system anomalies and omphalocel are very rare seen.

Özet

AMAÇ: Akrani nadir görülen kranial taban kemiklerinin parsiyel yada komplet yokluğu ile birlikte serebral hemisferlerin anormal gelişimi ile karakterize konjenital bir anomalidir. Bu olgu sunumumuzda, gebeliğin ikinci trimesterinde santral sinir sistemi anomalisi ile beraber omfalosel tespit edilen ve bu nedenle gebeliği sonlandırılan bir hastayı olgu sunumu olarak tartışmayı amaçladık OLGU: Son adet tarihine göre 31 hafta gebe olan hastanın ultrasonografisinde kranium kemiklerinin izlenememesi ve eş zamanlı olarak omfaloselin saptanması nedeniyle termine edilen fetusun makroskopik görünümünde kalvariumda kemik yapının ve serebral dokunun gelişmediği aynı zamanda da omfaloselin eşlik ettiği saptandı SONUÇ: Akrani patogenezi bilinmemekle birlikte omfalosel ile santral sinir sistemi anomalileri oldukça sık bir arada bulunmaktadır. Antenatal ultrasonografik inceleme ile tanı çoğunlukla koyulabilmektedir.