Journals / Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi / 2011 / Cilt: 8 - Sayı: 1
A false negative QF-PCR and trisomy 18-trisomy 9 mosaicism: A case report
- Pages
- 67–70
- DOI
- —
Abstract
Using QF-PCR for rapid prenatal diagnosis of major chromosome aneuploidies demonstrated that the method is highly efficient, reliable and cost effective in the literature. A discrepancy has been showed between QF-PCR and karyotyping results as 0.2% in mosaicism.Our case was in 17 th gestational weeks who referred to our clinic for having a Trisomy 18 risk as 1 in 50 in triple test.On the ultrasonography, we detected bilateral choroid plexus cysts and bilateral pyelectasia.After amniocentesis QF-PCR has been showed a normal kromosomal patern and cytogenetic analysis has been showed trisomy 18 and trisomy 9 mosaicism.
Özet
Major kromozomal anöploidilerin hızlı prenatal tanısında Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) yöntemi literatürde oldukça etkin (%95), güvenli ve düşük maliyetli olarak gösterilmiştir. Mozaik trizomilerde QF-PCR ve karyotipleme yöntemleri arasında % 0.2 oranında uyumsuzluk varlığı bildirilmiştir. Bizim olgumuz; 17. gebelik haftasında triple testinde Trizomi 18 riskinin 1/50 olması nedeniyle kliniğimize gönderilmişti. Yapılan ultrasonografide fetusta bilateral koroid pleksus kistleri ve bilateral pelviektazi olduğu saptandı. Amniotik sıvıdan yapılan QF-PCR analizi; normal kromozomal yapı gösterdi ancak sitogenetik analizde fetusta trizomi 18 ve trizomi 9 mozaisizm olduğu tespit edildi.