Journals / Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi / 2014 / Cilt: 11 - Sayı: 4
Non-invasiv prenatal tanıda güncel yaklaşımlar: Prenatal genomik, transkriptomik, bireysel fetal tanı
- Pages
- 233–241
- DOI
- —
Abstract
Recent developments in molecular genetics improved our knowledge on fetal genome and physiology. Novel scientific innovations in prenatal diagnosis have accelerated in the last decade changing our vision immensely. Data obtained from fetal genomic studies brought new insights to fetal medicine and by the advances in fetal DNA and RNA sequencing technology novel treatment strategies has evolved. Non-invasive prenatal diagnosis found ground in genetics and the results are widely studied in scientific arena. When Lo and colleges proved fetal genetic material can be extracted from maternal plasma and fetal DNA can be isolated from maternal serum, the gate to many exciting discoveries was open. Microarray technology and advances in sequencing helped fetal diagnosis as well as other areas of medicine. Today it is a very crucial prerequisite for physicians practicing prenatal diagnosis to have a profound knowledge in genetics. Prevailing practical use and application of fetal genomic tests in maternal and fetal medicine mandates obstetricians to update their knowledge in genetics. The purpose of this review is to assist physicians to understand and update their knowledge in fetal genetic testing from maternal blood, individualized prenatal counseling and advancements on the subject by sharing our experiences as İstanbul University Fetal Nucleic Acid Research Group. J Turk Soc Obstet Gynecol 2014;4:233-41
Özet
Son yıllarda moleküler genetik tanı yöntemlerindeki gelişmeler fetal genom ve fetal fizyoloji hakkındaki bilgilerimizin artmasına önemli katkılar sağlamıştır. Prenatal tanı yöntemlerinde dünyadaki gelişmeler çok hızlanmış ve önemli değişiklikler olmuştur. Fetal genetik ve genomik analizlerden elde edilen bilgiler bireysel fetal tıbba yeni yaklaşımlar getirmiştir. Fetal DNA ve RNA dizileme teknolojisinin gelişmesiyle, yeni tedavi olanakları tartışılmaya başlanmıştır. Noninvaziv doğum öncesi tanı genomik tıp alanında yerini almış ve bu teknolojilerin ortaya çıkardığı sonuçlar bilimsel arenada paylaşılır duruma gelmiştir. Lo ve ark.nın fetusa özgü gen dizilerinin maternal plazmadan çoğaltılabileceğini göstererek serbest fetal DNAnın maternal plazma ve serum içinden izole edilebileceğini keşfetmeleri bu ilerlemenin ilk basamağıdır. Mikroarray teknolojisi ve dizileme çalışmalarındaki teknolojik hız tıbbın her alanını etkilediği gibi fetal tanıda da kendini göstermiştir. Doğum öncesi tanı çalışmaları ile ilgilenen her bilim insanının genomik bilgisinin bulunması çok önemli bir gereksinimdir. Fetal genomu analiz ederek tanı koymayı mümkün kılan testlerin gebelere uygulanmaya başlamasıyla özellikle jinekologların genetik ve genomik alanındaki ilerlemelerin pratiğe yansıması ile ilgili bilgi güncellemelerine ihtiyaçları vardır. Bu derlemenin amacı fetal nükleik asitlerin anne kanında keşiflerinden fetal genom dizilemesine, fetusa ait bireysel tanının gelişmesinden, kişiselleştirilmiş fetal tıp ile ilgili bilimsel yeniliklere kadar özellikle doğum öncesi tanı alanında çalışanlara genetik ve genomik alanındaki gelişmeler hakkında bilgi vermek ve İstanbul Üniversitesi Fetal Nükleik Asit Araştırma Grubunun deneyimlerini paylaşmaktır. J Turk Soc Obstet Gynecol 2014;4:233-41