Journals / Türkiye Tıp Dergisi Dahili Tıp Bilimleri / 1998 / Cilt: 5 - Sayı: 1
Clubfoot anomalili cornelia de lange sendromu olgusu
- Pages
- 39–41
- DOI
- —
Abstract
Cornelia de Lange syndrome is a rare dysmorphology syndrome characterized by mental and developmental retardation, and distinct skeletal and facial anomalies. Here we repon a 9-month-old female infant with club-foot deformity additional to the classical facial features of Cornelia de Lange syndrome. Cytogenetic analysis revealed a normal 46, XX karyotype. Genetic basis and modes of inheritance are discussed.
Özet
Cornelia de Lange sendromu motor ve mental retardasyon ile kendine özgü iskelet ve yüz anomalileri olan nadir bir dismorfoloji sendromudur. Burada Cornelia de Lange sendromunun klasik bulgularına ek olarak "clubfoot" anomalisi olan 9 aylık bir kız çocuk sunulmaktadır. Sitogenetik analiz normal 46, XX karyotipi göstermiştir. Genetik temeli ve kalıtım modelleri tartışılmıştır.