Beals Hecht syndrome-arthrogryposis multiplex congenita-congenital arachnodactyly: Case report

Beals Hecht sendromu-artrogripozis multipleks-kongenital araknodaktili: Olgu sunumu

Yasemin ALANAY, Halil UÇAN, Nilüfer Kutay GÖKKAYA ORDU, Aslı UÇKUN ÇALIŞKAN

Abstract

Beals Hecht syndrome, also known as congenital contractural arachnodactyly, is a member of arthrogryposis multiplex congenita family. Similar to Marfan syndrome, it is caused by a defect in the gene encoding fibrillin, a largeglycoprotein. This syndrome is characterized by arachnodactyly, narrow body habitus, scoliosis, congenital contractures, and external ear deformities. Restrictive lung disease may be associated with the severe scoliosis. We describe a child with Beals Hecht syndrome, review the relevant literature and emphasize the impact of early rehabilitation on these patients. Turk J Phys Med Re hab 2011;57:178-81.

Özet

Kongenital kontraktürel araknodaktili olarak da bilinen Beals Hecht sendro mu artrogripozis multipleks kongenita ailesinin bir üyesidir. Marfan sendro mundaki gibi büyük glikoprotein molekülü olan fibrilin genindeki bir defekt nedeniyle oluşur. Araknodaktili, dar vücut yapısı, skolyoz, kongenital kon traktürler ve dış kulak deformiteleri ile karakterizdir. Restriktif akciğer hastalığı ciddi skolyoz ile ilişkilidir. Biz, Beals Hecht sendromlu bir çocuk hasta ile bu sendrom ile ilgili literatürü ve rehabilitasyonun bu hasta grubundaki önemini vurgulamayı amaçladık. Türk Fiz Tıp Rehab Derg 2011;57:178-81.