Twin gestation and meckel-gruber syndrome after infertility treatment

Abstract

A twin pregnancy case achieved with ovulation induction using recombinant FSH after two years of infertility was hospitalized due to preterm labor. Meckel-Gruber syndrome was diagnosed in one of the fetuses based on antenatal ultrasonographic fndings of occipital encephalocele and bilateral policystic kidneys. No ultra- sonographic abnormality was found in second fetus. The diagnosis was confrmed by physical examination after delivery. We aimed to draw attention to the autosomal recessive disorders especially in regions which consanguineous marriages are common. Increased multiple gestations may be another reason to consider the risk of autosomal recessive disorders and prenatal genetic counseling should be given to these families.

Özet

İki yıllık infertilite öyküsü sonrası rekombinan-folliküler stimulating hormon (rFSH) tedavisi ile gebe ka- lan, akraba evliliği öyküsüne sahip hasta, gebeliğinin 34. haftasında ikiz gebelik ve preterm eylem tanıla- rıyla hastanemize refere edildi. Antenatal olarak yapılan ultrasonograf (USG) değerlendirmesinde oksipitalensefalosel (OE) ve bilateral polikistik böbrekleri (PK) olan kongenital anomalili fetusta, Meckel GruberSendromu(MGS) düşünüldü, doğumdan sonra tanı doğrulanarak diğer fetusta ultrasonografk incelemedeönemli anomali izlenmedi. Bu vakayı sunma amacımız; akraba evliliğinin sık görüldüğü bölgelerde otozomalresesif geçişli hastalıklardaki artışın dikkate alınması ve infertilite tedavisi ile artan çoğul gebelikler ve bu türhastalıklar hakkında prenatal danışmanlık verilmesinin önemini vurgulamaktır.