Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts and macrocephaly: A case report

Megalensefalik lökoensefalopati ile subkortikal kistler ve makrosefali: Olgu sunumu

Ömer BEKTAŞ, Aydan DEĞERLİYURT, Cahide YILMAZ, Birce Dilge TAŞKIN, Zeynep Kübra GÜRCAN, Alkım AKMAN ÖDEN, Ebru ARHAN PETEK, Alev GÜVEN

Abstract

Van der Knaap disease is a very rare form of megalencephalic leukoencephalopathy. Infantile onset macrocephaly is oneof the most common presentation forms. In the presence of typical clinical and radiological fndings, the demonstrationof mutations in MLC1 and MLC2 are diagnostic. Our case was admitted to hospital because of the increased sizeof head circumference at the age of 1.5 years. There was no history of consanguinity in the family. Megalencephalicleukoencephalopathy with subcortical cysts was seen on brain magnetic resonance imaging (MRI) and Van der Knaapdisease was suspected. MLC1 gene mutation was positive. The family history of consanguinity is important in diagnosingVan der Knaap disease as it is an autosomal recessive disorder. Due to the fact that the parents were not related, thiscase may be valuable in terms of demonstrating the incidence of the MLC1 mutation in the Turkish population.

Özet

Van der Knaap Hastalığı, çok ender görülen bir megalensefalik lökoensefalopati formudur. İnfantil başlangıçlı makrosefalien sık başvuru şekillerinden birisidir. Tipik klinik ve radyolojik bulguların varlığında, MLC1 ve MLC2A mutasyonlarınıngösterilmesi ile tanı konulmaktadır. Bizim olgumuz baş çevresi büyüklüğü nedeniyle 1.5 yaşında hastanemize başvurdu. Soygeçmişinde ebeveynler arasında akrabalık öyküsü yoktu. Beyin manyetik rezonans görüntülede (MRG) megalensefaliklökoensefelopati ile subkortikal kistler görüldüğü için Van der Knaap Hastalığı düşünüldü. Hastalığın tanısı için gönderilenMLC1 geni mutasyonu pozitif saptandı. Van der Knaap Hastalığı otozomal resesif bir hastalık olduğu için akrabalık öyküsüönemlidir. Akraba evliliği olmaması nedeniyle, bu olgu MLC1 mutasyonun Türk toplumunda görülme sıklığını göstermesiaçısından değerli olabilir.