The Effect of Mefv Gene Mutatıons in Patients With PFAPA Syndrome

Abstract

Objective: The periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome is a condition characterized by recurrent episodes of fever accompanied by aphthous stomatitis, cervical adenitis, and pharyngitis. The absence of underlying hematological disorder and/or upper respiratory tract infections is mandatory for confirmation of PFAPA syndrome diagnosis. There is no specific laboratory test confirming a diagnosis of PFAPA syndrome. Our country is one of the communities with the highest number of familial Mediterranean fever carriers worldwide, with a rate of 1/5. It is well known that this high carriage increases the severity of various rheumatic diseases such as rheumatoid arthritis, ankylosing spondylitis, PFAPA syndrome. In this study, it was aimed to investigate the effect of familial Mediterranean fever carriage on clinical and laboratory findings, disease course and severity in children with PFAPA syndrome. Material and Methods: The cohort consisted of 70 children with PFAPA syndrome who were tested for MEFV gene mutations. Demographic data, clinical findings, attack frequency and duration, laboratory values (leukocyte count, erythrocyte sedimentation rate, C reactive protein), MEFV gene analysis results were recorded to pre-prepared forms. Demographic variables, clinical characteristics, and disease course of 33 PFAPA patients with and 37 without MEFV gene mutations were compared. Results: The duration and frequency of attacks were more frequently in patients with PFAPA carrying the MEFV gene mutation compared to the patients without mutation (p

Özet

Amaç: Kalıtsal olmayan otoinflamatuvar hastalıklardan biri olarak sınıflandırılan PFAPA (Periodic fever, apthous stomatitis,pharyngitis and cervical adenitis) sendromu; periyodik ateş, farenjit, servikal lenfadenit ve stomatit ile seyretmektedir.Altta yatan hematolojik bozukluk ve/veya üst solunum yolu enfeksiyonlarının olmaması, PFAPA sendromu tanısınındoğrulanması için zorunludur. Hastalığa tanı koydurucu özgül bir laboratuvar belirteci bulunmamaktadır. Ülkemiz 1/5taşıyıcılık oranı ile dünya üzerinde ailesel Akdeniz ateşi taşıyıcılığının en fazla olduğu toplumlardan birisidir. Bu yüksektaşıyıcılığın romatoid artrit, ankilozan spondilit, PFAPA sendromu gibi çeşitli romatizmal hastalıkların şiddetini arttırdığıiyi bilinmektedir. Bu çalışmada ailesel Akdeniz ateşi taşıyıcılığının PFAPA sendromlu çocuklarda klinik ve laboratuvarbulguları, hastalık seyri ve şiddeti üzerindeki etkisini araştırmak amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya PFAPA sendromu tanısı konulmuş ve MEFV gen analizi gönderilmiş 70 hasta dahiledilmiştir. Hastaların demografik verileri, klinik bulguları, atak sayısı ve şiddeti, atakta laboratuvar değerleri (lökosit sayısı,eritrosit sedimentasyon hızı, C reaktif protein), MEFV gen analiz sonuçları önceden hazırlanmış formlara kaydedilmiştir.MEFV gen mutasyonu pozitif olan 33 hasta ile MEFV gen mutasyonu negatif olan 37 hasta demografik veriler, kliniközellikler ve hastalık seyri açısından karşılaştırılmıştır.Bulgular: MEFV gen mutasyonu taşıyan PFAPA’lı hastalarda atak süresi ve sıklığı mutasyon taşımayan hastalara göredaha fazlaydı (p