Journals / Türk Hematoloji Onkoloji Dergisi / 1999 / Cilt: 9 - Sayı: 4
The cytogenetic findings of haematological malignancy cases in adults
- Pages
- 208–213
- DOI
- —
Abstract
In recent years, cytogenetic findings have become more important in not only the diagnosis and the prognosis of haematological malignancies, but also the correct therapy selection and follow up of the patients. Direct and short-term (24 hour) tissue culture have been set up from bone marrow samples of 134 adults who have been diagnosed as haematological malignancies. 89 of 134 patients have been cultured successfully and cytogenetical analysis has been done to the slides banded with GTG. Chromosomal aberrations were observed in 46 of 89 patients. In 9 of 20 cases with Acute Myeloblastic Leukemia (AML)-M2, deletions of chromosomes 6, 7 and 9, t(3;6), t(8;21), tas(5;19) and a complex karyotype have been determined. t(15;17) was observed in 1 of 4 AML-M3 cases, and trisomy 22 was found in another case with AML-M3 variant. t(1;3), t(5;21), t(6;14), an additional region on the long arm of chromosome X, a deletion of chromosome 6q and poliploidy were observed in 5 of 6 cases with AML-M5. t(8;14) and a marker chromosome were found in two of four cases with Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL). t(9;22) was observed in 5 of 6 Chronic Myelocytic Leukemia (CML) cases with blastic transformation and in addition to this translocation, structural and numerical abnormalities were determined in three of them. This translocation was also found in 11 of 14 cases with CML. 5q-, trisomy 21, non-specific breaks, an additional region on the short arm of chromosome 7 and t(1;7) were observed in 6 of 18 cases with Myelodysplastic Syndromes(MDS). In one of six cases with Non-Hodgkin Lymphoma, non-specific chromosomal breaks and poliploidy, in another one complex translocation t(4;11;15) were determined respectively. As a result, the clinical diagnosis of most patients with haematological malignancy was supported with cytogenetic findings. Furthermore, we think that, applying molecular cytogenetic and molecular genetic methods in routine will help clinical diagnosis of patients who can not be diagnosed cytogenetically.
Özet
Son yıllarda hematolojik malignansilerin tanısında, prognozun belirlenmesinde, uygun tedavinin seçiminde ve hastanın klinik olarak izlenmesinde sitogenetik bulgular hızla önem kazanmaktadır. Hematolojik malignansi tanısı almış 134 erişkin bireyden kemik iliği aspirasyon materyalinde direk ve 24 saatlik kısa süreli doku kültürü kurulmuştur. 134 olgunun 89'unda yeterli üreme olmuş ve GTG bantlama yöntemi uygulanan preparatlarda sitogenetik analiz yapılmıştır. 89 olgunun 46'sında kromozomal aberasyonlar gözlenmiştir. Akut Myeloblastik Lösemi (AML)-M2 tanılı 20 olgudan 9'unda 6, 7 ve 9 nolu kromozomlarda delesyon, t(3;6), t(8;21), tas(5;19) ve bir olguda da kompleks karyotip belirlenmiştir. Dört AML-M3 olgusundan birinde t(15;17), AML-M3 variant'da ise trizomi 22 bulunmuştur. AML-M5 tanısı alan 6 olgudan 5'inde t(1;3) ve t(5;21), t(6;14), X'in uzun kolunda ilave bölge, 6 nolu kromozomda delesyon ve poliploidi şeklinde kromozom abnormaliteleri gözlenmiştir. Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) tanısı olan 4 olgudan birinde t(8;14) translokasyonu, bir diğerinde ise mar-ker kromozomu bulunmuştur. Blastik dönüşüm olan 6 Kronik Myelositer Lösemi (KML)'li olgunun ikisinde t(9;22) translokas-yonu, 3'ünde ise bu translokasyona ilave sayısal ve yapısal abnormaliteler gözlenmiştir. Bu translokasyon KML düşünülen 14 olgudan 11'inde de saptanmıştır. Myelodisplastik Sendrom (MDS) düşünülen 18 olgunun 6'sında 5 nolu kromozomda delesyon, trizomi 21, non-spesifik kırıklar, 7 nolu kromozomun kısa kolunda ilave bölge ve t(1;7) translokasyonu bulunmuştur. Hodgkin dışı Lenfoma tanısı alan 6 hastanın birinde non-spesifik kırıklar ve poliploidi, bir diğerinde ise t(4;11;15) kompleks translokasyonu saptanmıştır. Sonuçta, klinik olarak belirlenen hematolojik malignansi tanıları, çoğu olguda sitogenetik verilerle desteklenmiştir. Ancak sitogenetik olarak sonuç alınamayan olgularda, moleküler sitogenetik yada moleküler genetik yöntemlerinin de rutine girerek, klinik tanıda yardımcı olacağı düşünülmektedir.