Kemik iliği tutulumu ve çok sayıda kitle ile gelen rhabdomyosarkom olgusu

Rhabdomyosarcoma presenting as a disseminated malignancy with bone marrow involvement

Nazan SARPER, Elif ÜNAL, Nevin YALMAN, Ömer DEVECİOĞLU, Gündüz GEDİKOĞLU, Asuman KÖKREK

Abstract

Alveolar rhabdomyosarcoma (RMS) presenting with multiple masses and bone marrow infiltration has always diagnostic difficulties both for clinicians and pathologists. A 12-year-old boy was referred to our center with lower extremity pain, right posterocervical, right inguinal, left axillary masses and exophtalmus. Bone marrow was fully infiltrated with malignant appearing large cells having basophilic cytoplasm which suggested acute myeloid leukemia (AML). There was lymphoid and myeloid marker (CD3, CD5, CD7, CD13, CD33, CD45) expression in flow-cytometric analysis. Imaging studies revealed infiltration of left frontal sinus, zygomatic and sphenoid bones and a bulky abdominal tumor extending to the right inguinal region infiltrating the head of right femur. Critical condition of the patient urged us to begin AML chemotherapy before histochemical staining of bone marrow film and tissue biopsy results were obtained. On bone marrow, SB was negative whereas PAS, CAE, ANAE were scarcely positive. Immunohistochemistry of cervical mass revealed desmin positivity in some differentiated areas. IRS IV protocol was started with the diagnosis of RMS. Very good partial remission (VGPR) was achieved with complete bone marrow response on the 8th and 16th week of evaluation. ICE protocol was also applied, but he had tumor recurrence in paravertebral area and CNS. The patient died on the 12th month of diagnosis. In the literature, many reported cases with disseminated RMS have alveolar histology and express lymphoid, myeloid phenotype but are negative for muscle specific markers. Rhabdomyoblasts and cytoplasmic cross striations are not essential for diagnosis. Disseminated RMS with bone marrow involvement has almost always alveolar histology, t(2;13) translocation and a poor prognosis.

Özet

Çok sayıda kitle ve kemik iliği tutulumu ile gelen rhabdomyosarkomlar (RMS) klinisyen ve patolog için tanı güçlüğü yaratır. 12 yaşında erkek çocuk bacak ağrısı, boynun sağ arka tarafında, sağ kasıkta ve sol koltuk altında kitleler ve eksoftalmi ile başvurdu. Kemik iliği malign görünümlü, iri, bazofilik sitoplazmalı, myeloblastlara benzeyen hücrelerle tamamen infiltre idi. Kemik iliğinde myeloid ve lenfoid işaretleyiciler (CD3, CD5, CD7, CD13, CD33, CD45) flow-cytometry ile pozitif bulundu. Radyolojik incelemeler sol frontal, zigomatik ve sfenoid kemiklerin de infiltre olduğunu, sağ inguinalden başlayan, sağ femur başını da infiltre eden büyük abdominal kitlenin varlığını gösterdi. Hastanın ağrıları ve kranial yapıları da içeren yaygın infiltrasyonu göz önüne alınarak, akut myeloblastik lösemi kemoterapisine, kemik iliğinin histokimyasal boyalarla incelenmesi ve doku biyopsi sonucu beklenmeden başlandı. Histokimyasal incelemede CAE, PAS, ANAE hafif pozitif, SB negatifti. Doku biyopsisinde farklılaşma gösteren alanlarda desmin pozitif bulunarak RMS tanısı kondu. IRS IV protokolü alan hastanın kitleleri ilk 16. haftada tama yakın iyileşme gösterdi, kemik iliği tam remisyona girdi. Kemoterapisine ICE (ifosfamid, karboplatin, etoposid) protokolü ile devam edilen hasta paravertebral alan ve merkezi sinir sisteminde tümörün nüks etmesi ile tanının 12. ayında kaybedildi. Böyle yaygın hastalıkla gelen, kemik iliği tutulumu gösteren alveolar histolojiye sahip RMS'lerde lenfoid, myeloid fenotipe, kasa özgü histokimyasal işaretleyicilerin negatifliğine rastlanabilir. Histolojik olarak rhabdomyoblastların ve sitoplazmadaki çapraz çizgilenmelerin görülmesi şart değildir. Genellikle t(2;13) translokasyonu söz konusudur ve prognozları kötüdür.