Ebstein's anomalisi ile birlikte Ellis-van Creveld Sendromu: Olgu Sunumu

Fatma ÖZSOY, Mehmet OÇ, Murat GÜVENER, İlhan PAŞAOĞLU, Bahar OÇ, Birkan AKBULUT, Halil İbrahim UÇAR

Abstract

Ellis-van Creveld syndrome is a rare autosomal recessive chondrodysplasia characterized by chondroectodermal dysplasia, congenital cardiac defects and is particularly characterized by extremity anomalies. The gene that causes ectodermal dysplasia is located in the short arm of the fourth cromosome characterized by extremity shortening, polydactyly, dystrophy in finger nails, malformation in hand and wrist joints. Congenital cardiac defects are seen some of the patients. Endocardial cushion defects and ASD in the form of a single atrium is the most common form. We present a case with Ellis-van Creveld Syndromee associated with Ebstein anomaly and surgical treatment.

Özet

Ellis-Van Creveld sendromu kondroektodermal displazi, konjenital kardiyak defektler ve özellikle ekstremite anomalileri ile karekterize nadir görülen otozomal ressesif bir kondrodisplazidir. Ektodermal displaziye neden olan gen 4. kromozomun kısa kolunda yerleşmiştir. Ekstremite kısalığı, polidaktili, tırnaklarda distrofi, el ve bilek eklemlerinde malformasyonlarla karekterizedir. Konjenital kardiyak defektler hastaların bazılarında görülmektedir. Endokardiyal yastık defektleri ve tek atrium şeklinde ASD en sık görülen formudur. Biz burada Ebstein anomalisi ile beraber gözlenen Ellis-Van Creveld sendromunu ve cerrahi tedavisini sunduk.