Journals / Türk Geriatri Dergisi / 2006 / Cilt: 9 - Sayı: 1
Hutchinson-Gilford Progeria syndrome
- Journal
- Türk Geriatri Dergisi
- Pages
- 41–44
- DOI
- —
Abstract
Hutchinson-Gilford progeria syndrome is a premature aging disorder. The syndrome is charecterised by growth reterdasyon and progressive, premature senescent changes of skin, bones and cardiovascular system. Patients usually present between the age of 1 and 2 years with failure to thrive, alopecia and abnormal skin. Death results from cardiovascular changes in the majority of cases. The syndrome is commonly caused by a point mutation in the lamin A gene.
Özet
Hutchinson-Gilford progeria sendromu, büyüme geriliği, deri, kemikler, kardiovasküler sistemdeki ilerleyici erken yaşlılık değişiklikleri ile karekterize erken yaşlılık hastalığıdır. Büyüme geriliği, alopesi, deri değişiklikleri hastalarda 1-2 yaş arasında görülür. Hastalar kardiovasküler değişiklikler nedeniyle kaybedilir. Bu sendromda Lamin A geninde nokta mutasyonu saptanmıştır.