Microdeletions of the Y chromosome and karyotypic abnormalities in non obstructive azoospermic men

Nonobstrüktif azoospermik erkeklerde Y kromozomunun mikrodelesyonları ve karyotipik anormallikler

Abstract

Objective: Azoospermia frequently reflects the presence of a genetic abnormality that has caused lack of sperm in the ejaculate and is an indication for evaluation of the male prior to asisted reproduction. In this study we investigated the microdeletions of Y chromosome and karyotypic abnormalities in non obstructive azoospermic men who were evaluated in our clinic. Institution: Gazi University School of Medicine, Department of Urology. Materials and Methods: 96 non obstructive azoospermic men were evaluated prior to assisted reproductive technics were included in to the study. Results: 6% of the men (I of 6, 45XO; 4 of 6, 47XXY; 1 of 6, 46 XY,t( 16:22)

Özet

Amaç: Non obstrüktif azoospertnide genetik anormallik oranı yüksektir ve yardımcı üreme tedavisi öncesinde hastaların genetik konsültasyonu önerilmektedir. Çalışmamızda nonobstrüktif azoospermik hastalarda Y kromozom mikrodelesyonları ve karyotipik anormallikleri incelenmiş ve genetik analiz sonuçlarımız ile testiküler sperm elde etme oranları karşılaştırılmıştır. Çalışmanın yapıldığı yer: Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Materyal ve Metod: Yardımcı üreme tedavisi öncesinde genetik danışma alan ve azoospermi tanısı konmuş 96 nonobstrüktif azoospermik hasta çalışmaya alınmıştır. Bulgular: 6 hastada ( %6) eşlik eden karyotipik anormallik saptandı ( l hastada 45 XO; 4 hastada 47 XXY; l hastada 46XY,t(16:22)(pl3,3:ql2). 14 hastada ( %14) Y kromozom mikrodelesyonu olduğunu tesbit edildi ( 6 hastada DAZ; 7 hastada AZF b; l hastada DAZ+AZF b). DAZ delesyonu olan hastaların 3'ünde testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) ile sperm elde edildi. AZFb ve DAZ+AZFb delesyonu olan hastalarda sperm bulunamadı. Sonuç: Çalışmamızda non obstrüktif azoospermik hastalardaki karyotipik anormalliklerin ve Y kromozom mikrodelesyonlarının yüksek oranda saptanması, nonobstrüktif azoospermik hastalarda sperm bulmada prognostik faktörlerden olan genetik incelenmenin rutin olarak yapılması gerekliliğini göstermektedir.