Application of comparative genomic hybridization in preimplantation genetic diagnosis

Preimplantasyon genetik tanıda karşılaştırmalı genom hibridizasyonu kullanımı

Abstract

Objective: Chromosomal anomalies in human embryo are one of the majör causes of early pregnancy wastage. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) can be defined as very early'form of prenatal diagnosis aimed at eliminating embryos carrying serious genetic disease before pregnancy is established. Recently developed single cell comparative genomic hybridization (CGH) technique provides a much more extensive chromosome Screen compared to other met¬hods. In this review CGH on a single cell and possible application as PGD method in clinical settings are discussed. Institution: Laboratoire de recherche en reproduction humaine, Faculte de Midecine, U.L.B. Method: Methods of single cell CGH and its application for PGD in clinical phase are obtained via latest literature. Conclusion: Classical single cell CGH is still not practical enough for application as a routine PGD technique. However studies to decrease the time for analysis and increase reliability of the CGH technique are very hopeful for the future.

Özet

Amaç: İnsan embryosunda görülen kromozomal anomalileri erken gebelik kayıplarının en önemli nedenlerinden biridir. Prenatal tanının erken formu olarak tanımlanan preimplantasyon genetik tanı (PGT) ciddi genetik hastalık yada kromozom bozukluğu taşıyan embryoların daha gebelik oluşmadan belirlenmesi amacı ile kullanılmaktadır. Son yıllarda uygulanmaya başlayan tek hücreden karşılaştırmalı genom hibridizasyonu (CGH) tekniği embryo üzerinde diğer metotlara göre çok daha geniş kromozom taramasına olanak sağlamaktadır. Bu derlemede CGH tekniği ve klinik uygulamada PGT metodu olarak yeri tartışılmıştır. Çalışmanın Yapıldığı Yer: Laboratoire de recherche en reproduction humaine, Faculté de Médecine, U.L.B. Materyal ve Metod: Tek hücre üzerinde CGH uygulamasında kullanılan yöntemler ve PGT metodu olarak klinik uygulamadaki yeri güncel literatür bilgisi ışığında değerlendirilmiştir. Sonuçlar:Klasik tek hücre CGH tekniği hala rutin PGT uygulaması için yeteri kadar pratik değildir. Ancak analiz süresini kısaltmaya ve tekniğin güvenilirliğini arttırmaya yönelik çalışmalar gelecek için son derece umut vericidir.