Thecaseofichthyosisfollicularis,alopeciaandphotophobia syndrome with retinal detachment

Retinadekolmanınıneşlikettiği iktiyozis folikülaris, alopesi ve fotofobi sendromlu bir olgu

Abstract

Ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome is a rare congenital ectodermal syndrome with X-linked inheritance. It occurs as a result of missense mutation in the chromosome Xp22.11-Xp22.13 locus of the MBTPS2 gene. It usually affects men and family history is negative. Ichthyosis follicularis and alopecia starts with birth. Photophobia and eye symptoms begin in early infancy or childhood. Other manifestations of the syndrome include short stature, mental retardation and seizures. There are no specific histopathological finding. A 29-year-old male patient was admitted to our outpatient clinic. Dermatological examination revealed keratosis pilaris localized to the scalp, lower and upper extremities, thighs, face and the trunk. The patient had xerosis, diffuse alopecia and prominent hair follicles. Eye examination revealed cataract and vision loss in the right eye. These findings led us to the diagnosis of IFAP syndrome. The patient is presented for the rarity of the syndrome in the literature. (Turkderm 2014; 48: 108-10)

Özet

İktiyozis folikülaris, alopesi ve fotofobi (İFAF) sendromu Xe bağlı kalıtılan, nadir görülen konjenital ektodermal bir sendromdur. Xp22.11- Xp22.13 bölgesindeki MBTPS2 geninde missense mutasyon sonucu oluşur. Genellikle erkekleri etkiler ve aile öyküsü bulunmaz. İktiyozis folikülaris ve alopesi doğumdan itibaren görülürken, fotofobi erken çocukluk dönemine kadar görülebilir. Kısa boy, mental retardasyon, nöbet görülebilen diğer ek bulgulardır. Spesifik histopatolojik bulgusu yoktur. Yirmi dokuz yaşında bir erkek hasta polikliniğimize başvurdu. Yapılan muayenesinde saçlı deride, kollarda, bacaklarda, gövdede, yüzde ve uyluklarda yaygın keratozis pilaris, saçlı deride difüz alopesi saptandı. Sağ gözde katarakt ve görme kaybı tespit edildi. Bu bulgularla İFAF sendromu tanısı konulan olgumuz literatürde oldukça nadir görülmesi nedeniyle sunulmaktadır. (Türkderm 2014; 48: 108-10)