Türkiye’deki Pemfigus Hastalarının CTLA-4 +49 A/G, -318 C/T, -1661 A/G, CT60 A/G Gen Polimorfizmleri

CTLA-4 +49 A/G, -318 C/T, -1661 A/G, CT60 A/G Gene Polymorphisms in Patients with Pemphigus in Turkey

Erkan ALPSOY, Ayşe Akman KARAKAŞ, Fatma AYDIN, Soner UZUN, Sühan Günaştı TOPAL, Nilgün SALLAKÇI, Ali BACANLI

Abstract

Objective: Pemphigus, expressing a life-threatening blistering disease, result from autoantibodies against the proteins that mediate intercellular adhesion in desmosomes, namely desmoglein 1 and/or 3. The importance of cytotoxic T lymphocyte-associated antigen (CTLA)-4 in negative regulation of T lymphocytes, which take part in this autoimmune reaction, is well known. Gene polymorphisms regarding this molecule affect autoimmunity. We aimed to determine whether CTLA-4 +49 A/G, -318 C/T, -1661 A/G and CT60 A/G gene polymorphisms cause susceptibility to pemphigus in Turkish population. Methods: We detected genotypes of the single nucleotide polymorphisms for 118 pemphigus patients and 108 healthy individuals with the help of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. Results: Distribution of the CTLA-4 +49 A/G, -318 C/T, -1661 A/G and CT60 A/G allele and genotype frequencies did not differ between pemphigus patients and healthy controls (p=0.643, OR=0.931; p=0.847, OR=1.160; p=0.968, OR=0.975; p=0.173, OR=1.303, respectively). Conclusion: We concluded that these polymorphisms are not associated with pemphigus susceptibility in Turkish population. This is the first study investigating the possible role of the 4 CTLA single nucleotide polymorphism in pemphigus susceptibility simultaneously. The role of CTLA-4 -1661 A/G gene polymorphism in pemphigus was not studied previously

Özet

Amaç: Yaşamı tehdit eden bir grup bülleşme gösteren hastalığı ifade eden pemfigus, desmozomlardaki hücreler arası yapışmayı sağlayan ve desmoglein 1 ve/veya 3 isimli proteinlere karşı otoantikorlardan kaynaklanır. Sitotoksik T-lenfosit-ilişkili antijen (CTLA)- 4'ün, bu otoimmün reaksiyonda rol alan T lenfositlerin negatif regülasyonundaki önemi iyi bilinmektedir. Bu moleküle ilişkin gen polimorfizmleri otoimmüniteyi etkilemektedir. CTLA-4 +49 A/G, -318 C/T, -1661 A/G and CT60 A/G gen polimorfizmlerinin Türk popülasyonunda pemfigus yatkınlığına yol açıp açmadığını belirlemeyi amaçladık. Yöntemler: Polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon fragman uzunluk polimorfizmi metodu yardımıyla 118 pemfigus hastası ve 108 sağlıklı kişinin bu tek nükleotid polimorfizmleri için genotiplerini saptadık. Bulgular: CTLA-4 +49 A/G, -318 C/T, -1661 A/G ve CT60 A/G allel ve genotip dağılımlarının sıklıkları pemfigus hastaları ve sağlıklı kontroller arasında farklı değildi (sırasıyla p=0,643, OR=0,931; p=0,847, OR=1,160; p=0,968, OR=0,975; p=0,173, OR=1,303). Sonuç: Bu polimorfizmlerin Türk popülasyonunda pemfigus yatkınlığı ile ilişkili olmadığı sonucuna vardık. Bu, söz konusu 4 CTLA tek nükleotid polimorfizminin pemfigus yatkınlığında olası rolünün eşzamanlı araştırıldığı ilk çalışmadır. CTLA-4 -1661 A/G gen polimorfizminin pemfigustaki rolü daha önce çalışılmamıştır