Identification of Hb hamadan mutation (β56 GGC→CGC, (D7) Gly→Arg) which was detected in Çukurova region for the first time with microarray method

Çukurova bölgesinde ilk defa saptanan Hb hamadan (β56 GGC→CGC, (D7) Gly→Arg) mutasyonunun mikroarray yöntemiyle tanımlanması

Abstract

Hemoglobin Hamadan is the result of a glycine to arginine change due toGGC→CGC mutation at codon 56 of the beta globin gene. Until today, togetherwith HbS which is the most common mutation in Turkey, fourty nine abnormalhemoglobin mutations have been reported such as rarely observed Hb Hamadanwhich does not show any clinical symptom. In this study, for the first time, we designed a reporter to Hb Hamadan for Nanogen microarray instrument, by using thebase change causing to the mutation of a case which was determined to have anabnormal hemoglobin by sequence analysis. Heterozygous Hemoglobin Hamadanand Hemoglobin Hamadan combined with IVS I-110 mutation was found by usingthe designed reporter.

Özet

Beta globin geninin 56.cı kodonunda GGC→CGC değişimi sonucunda glisin yerine arjinin amino asiti geçmekte ve hemoglobin Hamadan ortaya çıkmaktadır. Bugüne kadar Türkiye’de en yaygın olarak gözlenen HbS mutasyonu yanında nadirolarak gözlenen ve klinik olarak herhangi bir bulgu göstermeyen Hb Hamadangibi 49 anormal hemoglobin mutasyonu bildirilmiştir. Bu çalışmada dizi analizi ileanormal hemoglobin olduğu belirlenen olgunun mutasyona neden olan baz değişimi kullanılarak ilk defa Nanogen mikroarray aleti için Hb Hamadan mutasyonunaözgü tanımlayıcı tasarımı yapılmıştır. Tasarlanan tanımlayıcılar sayesinde heterozigot ve IVS I-110 ile kombine olan Hb Hamadan mutasyonu belirlenmiştir.