Genetic approach to the patient and the family: A Rett Syndrome case with p.R270X mutation in MECP2 gene

[Hasta ve aileye genetik yaklaşım: MECP2 geninde p.R270X mutasyonu olan Rett Sendromlu olgu]

Abstract

Rett syndrome is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder which is primarily seen in girls. Mutations in the MECP2 gene are responsible for 80% of affected patients. The most common mutations are found in exons 3, 4 of this gene. Most MECP2 alterations are de novo and the recurrence risk is low. Approximately 1% of all affected patients are thought to be familial and clinically unaffected carrier mothers have been reported. Here, we present 3 year old girl patient who had all of the diagnostic criteria for typical Rett syndrome. The de novo, heterozygous c.808C>T mutation was detected by sequence analysis of exon 3 in the MECP2 gene. We report this patient to emphasize the importance of the steps followed in the molecular analysis in Rett syndrome. Hovewer, when the mutation was detected in a patient, the molecular analysis of the mother is extremely important for correct genetic counseling

Özet

Rett Sendromu, X'e bağlı dominant kalıtılan, esas olarak kızları etkileyen nörogelişimsel bir hastalıktır. Hastaların %80'inden MECP2 gen mutasyonları sorumludur. En sık mutasyonlar, genin ekzon 3 ve 4'ünde bulunmaktadır. MECP2 gen değişikliklerinin çoğu de novodur ve tekrar riski düşüktür. Hastaların yaklaşık %1'i ailesel olgulardır ve klinik bulguları olmayan taşıyıcı anneler bildirilmiştir. Biz burada Rett sendromu tanı kriterlerinin hepsini içeren 3 yaşında kız hastayı sunuyoruz. Sekans analizi ile MECP2 geninin 3. Ekzonunda, de novo heterozigot c.808C>T mutasyonu saptandı. Bu hastayı, Rett sendromu moleküler analizinde izlenen yolun önemini vurgulamak için sunuyoruz. Bununla birlikte, hastada mutasyon saptandığı zaman, annede moleküler analiz yapılması, doğru bir genetik danışma verilebilmesi için oldukça önemlidir