Presentation of a case with C282Y mutation detected in HFE gene and research of HFE gene mutation frequency in patient’s family

HFE geninde, C282Y homozigot mutasyonu saptanan bir İY olgu takdimi ve bu nedenle ailesinde HFE gen mutasyonu sıklığı

Abstract

Introduction: In this study we present a 55-year-old male patient (index case) who came to Dicle University and detected to have a homozygous C282Y mutation. His family and close relatives were also evaluated for the same reason as it is a rare mutation.Patient and Method: We have evaluated ALT, AST, Fe, TIBC, ferritin, %TS parameters of the patient, his family, and the close relatives. Hemochromatosis mutations in HFE gene detected with Real-Time-PCR.Result: 34 relatives of the patient were evaluated upon detection of homozygous C282Y mutation in index case. Ferritin level was 7134 ng/mL in index patient. Hepatomegaly and excess iron in liver was detected. It was learned that patient was discharged from internal diseases department by phlebotomy recommendation. In 17 relatives of the patient heterozygous C282Y mutation, in four of them heterozygous H63D mutation was detected. In two cases homozygouse C282Y mutation was detected.Conclusion: HFE gene mutation survey causing hereditary hemochromatosis is very rare in Turkey. For the first time, HFE gene mutations were encountered in a family living in Black Sea region and rare C282Y mutation was detected. In this study a second extended family focus with frequent HFE gene mutation was discovered in a village with high frequency of endogamy in Diyarbakır region. Necessary attempts were made especially for close surveillance of the two patients carrying C282Y homozygous gene mutation. We concluded that biochemical and genetic surveys and genetic consulting are important for public health

Özet

Giriş: Bu Çalışmada D.Ü. Tıp Fakültesine müracaat eden ve homozigot C282Y mutasyonu taşıdığı saptanan 55 yaşında bir erkek hasta (indeks vaka)sunulmuş ve nadir rastlanan bir mutasyon olması dolayısıyla ailesi ve yakın akrabaları taranmıştır.Hasta ve Metod: Çalışmada indeks vakanın ailesi ve akrabalarında, serum ALT, AST, Fe, TIBC, ferritin,%TS parametreleri incelendi. HFE genindeki Hemokromatosis mutasyonları Real-Time-PCR ile saptandı.Bulgular: İndeks vakada homozigot C282Y mutasyonu saptandığı için akrabalarından 34 kişide tarama yapıldı. İndeks hastada serum ferritin seviyesi 7134 ng/mL olarak ölçüldü. Hepatomegali ve KC de demir fazlalığı saptandı. Hastanın dahiliye servisinden fleobotomi tavsiyesiyle taburcu edildiği öğrenildi. Akrabalarından 17 kişide C282Y heterozigot mutasyonu saptandı. 4 vakada H63D heterozigot mutasyonu saptandı. 2 vakada ise C282Y homozigot mutasyon bulundu. Sonuç: Herediter hemokromatosise yol açan HFE gen mutasyonu taraması Türkiye'de oldukça azdır.Türkiye'de ilk olarak Karadeniz bölgesinde bir ailede HFE gen mutasyonlarına rastlanmış ve ve bu ailede nadir görülen C282Y mutasyonu saptanmıştır. Bu çalışmada ise Diyarbakır yöresinde aile içi evliliklerin çok olduğu bir köyde yoğun HFE gen mutasyonu taşıyan ikinci bir geniş bir aile odağı ortaya çıkarılmıştır.Özellikle C282Y homozigot gen mutasyonu taşıyan iki vakanın gözetim altına alınması için gerekli girişim yapılmış ve biyokimyasal ve genetik taramaların ve genetik danışma verilmesinin toplum sağlığı açısından önemli olduğu sonucuna varılmıştır