[association of HLA-B27, MEFV gene mutations, ERAP1, IL12B and IL23R gene polymorphisms with ankylosing spondylitis]

Ankilozan spondilit ile HLA-B27, MEFV gen mutasyonları, ERAP1, IL12B ve IL23R gen polimorfizmleri arasındaki ilişki

Abstract

Objective: Genetic factors have an important role in the pathogenesis of ankylosing spondylitis (AS). The aim of this study was to analyse the association of HLA-B27, MEFV mutations, IL12B, IL23R and ERAP1 polymorphisms in Turkish patients with ankylosing spondylitis.Methods: One hundred AS patients and 100 healthy controls were examined for HLA-B27, 12 common MEFV mutations, IL12B (rs3213120), IL23R (rs11209026), and ERAP1 (rs30187) polymorphisms (SNPs) by allele specific PCR, revers hybridization and sequencing techniques. Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index (BASDAI) and Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASFI) scores were calculated.Results: Our results confirmed that HLA-B27 was strongly associated with AS (69% vs 7% in controls) (p

Özet

Amaç: Ankilozan spondilitin patogenezinde genetik faktörler önemli bir role sahipitir. Bu çalışmanın amacı, HLA-B27, MEFV gen mutasyonları, IL12B, Il23R ve ERAP1 gen polimorfizmleri ile Türk AS hastaları arasındaki ilişkiyi belirlemektir.Metod: Yüz AS hastası ve 100 sağlıklı kontrolde, HLA-B27, sık görülen 12 MEFV gen mutasyonu, IL12B (rs3213120), IL23R (rs11209026) ve ERAP1 (rs30187) gen polimorfizmleri allelle özgü polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), revers hibridizasyon ve DNA dizi analiz teknikleri ile analiz edildi. Hastalığın aktivitesi BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index) ve BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index) skorlaması ile analiz edildi.Bulgular: Bu çalışma HLA-B27 ile AS arasındaki kuvvetli ilişkiyi bir kere daha doğrulamıştır (p